實際上，BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因，在調(diào)節(jié)人體細胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細胞的正常生長方面有重要作用。
擁有這個基因的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率，通常發(fā)生在較年輕時，病人的兩側(cè)乳房都確癌，且同時患有卵巢癌。
基因突變
基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象(gene mutation)。
從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。
基因雖然十分穩(wěn)定，能在細胞分裂時精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對的。
在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現(xiàn)了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。
于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發(fā)現(xiàn)。
H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中先誘發(fā)了突變。
1947年C.奧爾巴克首次使用了化學(xué)誘變劑，用氮芥誘發(fā)了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果。
接著在細菌對于鏈霉素和磺胺藥的抗性方面獲得同樣的結(jié)論。于是基因突變這一生物界的普遍現(xiàn)象逐漸被充分認識，基因突變的研究也進入了新的時期。
1949年光復(fù)活作用發(fā)現(xiàn)后，DNA損傷修復(fù)的研究也迅速推進。這些研究結(jié)果說明基因突變并不是一個單純的化學(xué)變化，而是一個和一系列酶的作用有關(guān)的復(fù)雜過程。
1958年S.本澤發(fā)現(xiàn)噬菌體T4的rⅡ基因中有特別容易發(fā)生突變的位點──熱點，指出一個基因的某一對核苷酸的改變和它所處的位置有關(guān)。
1959年E.佛里茲提出基因突變的堿基置換理論，1961年F.H.C.克里克等提出移碼突變理論(見遺傳密碼)。
隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展和DNA核苷酸順序分析等技術(shù)的出現(xiàn)，已能確定基因突變所帶來的DNA分子結(jié)構(gòu)改變的類型，包括某些熱點的分子結(jié)構(gòu)，并已經(jīng)能夠進行定向誘變。
