實(shí)際上，BRCA1/2是兩種具有抑制惡性腫瘤發(fā)生的優(yōu)良基因，在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制、遺傳物質(zhì)DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞的正常生長(zhǎng)方面有重要作用。
擁有這個(gè)基因的家族傾向于具有高乳腺癌發(fā)生率，通常發(fā)生在較年輕時(shí)，病人的兩側(cè)乳房都確癌，且同時(shí)患有卵巢癌。
基因突變
基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象(gene mutation)。
從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變。
基因雖然十分穩(wěn)定，能在細(xì)胞分裂時(shí)精確地復(fù)制自己，但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的。
在一定的條件下基因也可以從原來(lái)的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個(gè)位點(diǎn)上，突然出現(xiàn)了一個(gè)新基因，代替了原有基因，這個(gè)基因叫做突變基因。
于是后代的表現(xiàn)中也就突然地出現(xiàn)祖先從未有的新性狀。
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發(fā)現(xiàn)。
H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中先誘發(fā)了突變。
1947年C.奧爾巴克首次使用了化學(xué)誘變劑，用氮芥誘發(fā)了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德?tīng)柌紖慰嗽缭诖竽c桿菌中證明對(duì)噬菌體抗性的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果。
接著在細(xì)菌對(duì)于鏈霉素和磺胺藥的抗性方面獲得同樣的結(jié)論。于是基因突變這一生物界的普遍現(xiàn)象逐漸被充分認(rèn)識(shí)，基因突變的研究也進(jìn)入了新的時(shí)期。
1949年光復(fù)活作用發(fā)現(xiàn)后，DNA損傷修復(fù)的研究也迅速推進(jìn)。這些研究結(jié)果說(shuō)明基因突變并不是一個(gè)單純的化學(xué)變化，而是一個(gè)和一系列酶的作用有關(guān)的復(fù)雜過(guò)程。
1958年S.本澤發(fā)現(xiàn)噬菌體T4的rⅡ基因中有特別容易發(fā)生突變的位點(diǎn)──熱點(diǎn)，指出一個(gè)基因的某一對(duì)核苷酸的改變和它所處的位置有關(guān)。
1959年E.佛里茲提出基因突變的堿基置換理論，1961年F.H.C.克里克等提出移碼突變理論(見(jiàn)遺傳密碼)。
隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展和DNA核苷酸順序分析等技術(shù)的出現(xiàn)，已能確定基因突變所帶來(lái)的DNA分子結(jié)構(gòu)改變的類型，包括某些熱點(diǎn)的分子結(jié)構(gòu)，并已經(jīng)能夠進(jìn)行定向誘變。
