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DNA分析幫助你診斷小腦萎縮

  小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥,Spinocerebellar Ataxia,簡寫為SCA,是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病,只要親代其中一人為此疾病患者,其子女將有50%的機率遺傳此癥并發(fā)病。這類患者發(fā)病后,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族。

  小腦萎縮的診斷要點

  小腦萎縮容易誤診為其他神經(jīng)疾病,例如多發(fā)性硬化癥(MS)。

  確診小腦萎縮的方法之一,是利用核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部,可以見到病變進行中的小腦萎縮。

  小腦萎縮最精確的診斷法,就是DNA分析,可以分辨本癥的不同類型。

  不是所有類型的脊髓小腦萎縮癥都會遺傳,所以患者的子女可以接受DNA檢查,以便得悉他們會否有發(fā)病的危險。

  本癥與橄欖核橋腦小腦萎縮癥(OPCA)有關,SCA第1,2,7型同時屬于OPCA。不過并非所有OPCA都屬于脊髓小腦萎縮癥,反之亦然。

  診斷要點是什么

  1.老年期的其他精神病抑郁癥如初次發(fā)病與老年期,則應注意與本病加以鑒別。此類病人對答緩慢,思考困難,動作減少,頗給人以"癡呆"的印象。但他們又明確的發(fā)病界限,病前智能和人格完好,臨床癥狀以情緒憂郁為主,盡管病人智力測驗時速度較慢,但耐心檢查可發(fā)現(xiàn)其質(zhì)量還是好的,對抗憂郁藥的效應良好,在憂郁癥狀消退后并無持久的智能和人格的缺損。老年期還可能發(fā)生中毒性,癥狀性或反應性精神病,需根據(jù)病史、體檢和精神檢查加以鑒別。

  2.其他表現(xiàn)為癡呆的疾病有許多疾病可能引起癡呆,如甲狀腺功能減退、惡性貧血、神經(jīng)梅毒、額葉腫瘤等。其中有些疾病如能早期診斷治療還是可能恢復的,需結合病史、體檢和室驗室檢查鑒別。

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