小兒神經遺傳病的診斷首先應根據智商和適應行為及發(fā)病年齡判定有無MR，再進一步尋找引起MR的原因。在診斷過程中，應詳細收集兒童的生長發(fā)育史，全面進行體格和神經精神檢查，將不同年齡兒童在不同發(fā)育階段的生長發(fā)育指標與正常同齡兒童進行對照和比較，判定其智力水平和適應能力，作出臨床判斷。同時，配合適宜的智力測驗方法，即可作出診斷并確定MR的嚴重程度。

　　小兒神經遺傳病的診斷方法

　　1.病史收集

　　(1)家族史：應了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。

　　(2)母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產、出血、損傷，是否服用化學藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴重營養(yǎng)不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。

　　(3)出生史：是否為早產或過期產，生產方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無窒息、產傷、顱內出血、重度黃疸及先天畸形。

　　(4)生長發(fā)育史：包括神經精神發(fā)病，如抬頭、坐起、走路等大動作開始出現的時間，用手指檢出細小玩具日常用品等精細動作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發(fā)育狀態(tài)，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現。

　　(5)過去和現在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經系統(tǒng)感染、全身嚴重感染、驚厥發(fā)作等。

　　2.體格檢查

　　3.發(fā)育檢查

　　4.神經精神檢查

　　5.實驗室檢查

　　實驗室檢查包括血、尿、腦、脊液生化檢查、頭顱X線及CT檢查、腦血管造影、腦電圖、誘發(fā)電位、聽力測定、染色體分析、垂體、甲狀腺、性腺、腎上腺功能測定、病毒(如巨細胞病毒、風疹病毒)、原蟲(如弓形體)及抗體檢查等。應根據診斷需要選擇有關項目。

　　6.智力測驗和行為判定

　　輕度MR多用智力測驗，重度以上MR采用智力測驗方法往往有困難，必須依靠行為評定量表，而評定量表對鑒別輕度MR時，又不及智力測驗可靠。因此兩種方法應配合使用，對檢查結果必須綜合分析。