尿道下裂是由于前尿道發(fā)育不全引起的，尿道口未在正常位置的先天性尿道畸形。其尿道口可位于陰莖腹側(cè)從會(huì)陰部到陰莖頭間的任何部位。因其發(fā)育不全，尿道及周圍組織形成纖維索，牽拉陰莖，使其彎向腹側(cè)。尿道下裂是由于胚胎外生殖器發(fā)育異常引起的，與激素、遺傳、環(huán)境因素有關(guān)，是小兒泌尿系統(tǒng)中較常見(jiàn)的先天性畸形。男女均可發(fā)生，但主要見(jiàn)于男性。出生男嬰發(fā)病率為8 /1000。尿道下裂可伴一些畸形，其中隱睪、腹股溝斜疝最常見(jiàn)，其次是前列腺囊。部分病例合并陰莖陰囊轉(zhuǎn)位及小陰莖，偶見(jiàn)重復(fù)尿道者。尿道外口位置近，不僅其本身畸形重，且發(fā)生伴發(fā)畸形率越高。
根據(jù)尿道口位置分為陰莖頭型、陰莖型、陰囊形和會(huì)陰型，陰莖頭扁平，包皮在腹側(cè)裂開，似頭巾狀折疊于陰莖背側(cè)。陰囊型和會(huì)陰型除上述癥狀外，陰囊自中央分類成兩半，形如陰唇，再合并隱睪時(shí)，因陰莖短小似陰蒂，尿道外口在會(huì)陰部呈漏斗狀，酷似女性外陰而易被誤認(rèn)。必要時(shí)可作性染色體檢查及B超檢查，以確定性別和性器官。
尿道下裂常伴有陰莖向下彎曲或在陰莖勃起時(shí)疼痛難忍。如果不予糾正，嚴(yán)重的尿道下裂患兒需要采取坐姿排尿，并因?qū)π陨羁謶侄苊猱愋杂H密接觸。