一、小兒尿道下裂檢查

　　1、17酮類(lèi)固醇檢查

　　尿內(nèi)17酮類(lèi)固醇升高，即可說(shuō)明腎上腺皮質(zhì)增生，則女性假兩性畸形的可能性最大。若尿內(nèi)17酮類(lèi)固醇正常，尚不能排除女性假兩性畸形的可能性，需進(jìn)一步檢查。

　　2、性染色質(zhì)檢查

　　常用口腔黏膜上皮、陰道黏膜上皮、皮膚或白細(xì)胞，經(jīng)特殊染色后檢查。在細(xì)胞核膜的內(nèi)面，有染色質(zhì)團(tuán)突起，直徑0.5～1.0μm，呈鼓槌狀，稱(chēng)為性染色質(zhì)。在男女之間有明顯差別(因所用染色的方法不同，檢查的細(xì)胞不同，所以常數(shù)亦不相同)，女性性染色質(zhì)陽(yáng)性在10%以上(稱(chēng)為陽(yáng)性)，而男性在5%以下(稱(chēng)為陰性)，臨床上用來(lái)鑒別性別。性染色質(zhì)為陽(yáng)性，即可否定尿道下裂，肯定為女性假兩性畸形或真性?xún)尚曰巍Ｐ匀旧|(zhì)為陰性，尚不能肯定尿道下裂，還應(yīng)進(jìn)一步與真性?xún)尚曰蜗噼b別。

　　3、性染色體檢查

　　有條件時(shí)，最好行性染色體檢查，它比性染色質(zhì)檢查更可靠。若為XX，則為女性，可排除尿道下裂，若為XY，除有尿道下裂的可能外，尚需進(jìn)一步與真性畸形相鑒別。

　　4、腹部B超

　　檢查有無(wú)卵巢、子宮等。

　　5、內(nèi)鏡檢查

　　在后尿道看到陰道窩，表明有女性生殖道存在?？吹骄罚砻鳛槟行陨车?，如二者均存在，則表明除了有尿道畸形外，同時(shí)有生殖道畸形存在，則需繼續(xù)進(jìn)行檢查。

　　6、剖腹探查及性腺活檢

　　通過(guò)上述檢查，若17酮類(lèi)固醇正常，性染色質(zhì)為陰性，性染色體為XY時(shí)，需行剖腹探查及性腺活體組織檢查，才能與真性?xún)尚曰蜗噼b別。

　　二、先天性泌尿系畸形的檢查

　　1、直腸指診

　　對(duì)確定尿道狹窄的部位程度及是否合并直腸損傷等方面可提供重要線(xiàn)索是一項(xiàng)重要的檢查。

　　2、診斷性導(dǎo)尿

　　仍有爭(zhēng)議，因它可使部分性裂傷成為完全斷裂加重出血并易造成血腫繼發(fā)感染。尿道金屬探條或誘導(dǎo)探條檢查可確定尿道狹窄的部位和程度。

　　3、血尿常規(guī)

　　肝腎功能，電解質(zhì)，ECG，胸透，泌尿科B超，膀胱尿道造影，KUB+IVU，內(nèi)腔鏡檢查。