該病為遺傳病，根據(jù)基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯(cuò)構(gòu)瘤蛋白和結(jié)節(jié)蛋白功能異常，影響其細(xì)胞分化調(diào)節(jié)功能，從而導(dǎo)致外胚層、中胚層和內(nèi)胚層細(xì)胞生長(zhǎng)和分化的異常。
遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因;散發(fā)病例約占三分之二，即出生時(shí)患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，并無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發(fā)性患者TSC2突變較常見。
引起動(dòng)脈硬化的原因中最重要的是高血壓、高血脂癥、抽煙三大危險(xiǎn)因子。其他諸如肥胖、糖尿病、運(yùn)動(dòng)不足、緊張狀態(tài)、高齡、家族病史、脾氣暴躁等都會(huì)引起動(dòng)脈硬化。高壓血流長(zhǎng)期沖擊動(dòng)脈壁引起動(dòng)脈內(nèi)膜機(jī)械性損傷，造成血脂易在動(dòng)脈壁沉積，形成脂肪斑塊并造成動(dòng)脈硬化狹窄。血壓不控制，心肌梗塞發(fā)生率約提高2～3倍，腦中風(fēng)則約4倍。