名稱來源

　　最常見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病又叫“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，英文簡稱ALS。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元主宰我們肌肉動(dòng)作。當(dāng)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元出現(xiàn)病變時(shí)，肌肉便會(huì)慢慢的萎縮、死亡，進(jìn)而侵犯呼吸系統(tǒng)，產(chǎn)生四肢麻痹及吞咽呼吸困難的現(xiàn)象。在美國，ALS又稱為Lou Gehrig病，得名于1941年死于此病的美國棒球運(yùn)動(dòng)員，在英國和世界的其他地方，根據(jù)這種疾病喪失的細(xì)胞，ALS常常被稱為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病

　　概況

　　ALS通常發(fā)生在中老年(平均50多歲)或更晚，雖然在年輕人甚至孩子身上也有發(fā)生。一些ALS的遺傳類型會(huì)引起在年輕人就出現(xiàn)癥狀。男性比女性更容易發(fā)生ALS，比例為：1.2:1。

　　可能病因

　　迄今為止，病因不清。下列的可能原因正在被ALS專家研究

　　1.自由基 2. 過量的谷氨酸鹽 3.神經(jīng)細(xì)絲(Neurofilaments)的堆積 4. 線粒體(Mitochondria)的缺陷 5. 細(xì)胞凋亡 6.免疫系統(tǒng)異常 7 病毒和其它傳染物質(zhì)8.毒素：長期和諸如殺蟲劑之類的農(nóng)業(yè)藥品接觸，在一些病例中，可能是ALS的原因。 9. 基因 10. 其它病因

　　臨床上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的分類

　　1. 幼年型遠(yuǎn)程肌肉萎縮癥(JDSMA)

　　以手掌遠(yuǎn)程肌肉萎縮為主，終其一生，也只是兩手掌的肌肉萎縮，不會(huì)發(fā)展成全面的肌肉萎縮癥。我國常稱為"平山病"。

　　2.脊髓型肌肉萎縮(SMA)

　　以手腳肢體漸行性肌肉萎縮為主，多半不會(huì)侵犯到呼吸及吞咽的肌肉，病程較長，不易有呼吸衰竭的問題，與遺傳關(guān)系密切。

　　3.脊髓側(cè)索硬化癥(ALS/MND)

　　這是最常見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，80%運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病多屬于這種類型，此型又可分為兩大類：一種以四肢肌肉萎縮開始，再侵犯到吞咽呼吸的肌肉;另一種則以吞咽呼吸的肌肉萎縮開始，在擴(kuò)散到四肢，此種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病來勢(shì)洶洶，愈后較差。

　　4.下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元癥候群(LMN)

　　以手腳肌肉萎縮為主，四肢肌腱反射正?；蛳?，患者體內(nèi)能存在某種自體抗體如GMI等，屬一種自體免疫疾病。利用化學(xué)治療，血漿透析，對(duì)此型的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病或有幫忙。

　　疾病發(fā)展過程

　　1.癥狀開始期：罹病初期可能出現(xiàn)手突然無法握筷，或走路偶爾會(huì)無緣無故跌倒，無任何明顯癥狀。

　　2.工作困難期：此其已明顯手腳無力，甚至萎縮，生活雖尚能自理，但在工作職場上已發(fā)生障礙，此時(shí)需多加休息，以免病情加重。

　　3.日常生活困難期：病程進(jìn)入中期，手或腳、或手腳同時(shí)已有嚴(yán)重障礙，生活已無法自理，如無法自行走路、穿衣、拿碗筷，且言語已稍有表達(dá)不清楚情形。

　　4.吞咽困難期：病程已進(jìn)入中末期，說話已嚴(yán)重不清楚，四肢幾乎完全無力，于進(jìn)食時(shí)連流質(zhì)食物均容易嗆到，若不插鼻胃管灌食，常導(dǎo)致吸入性肺炎。

　　5.呼吸困難期：若患者于呼吸困難時(shí)，選擇氣管切開術(shù)，則需住進(jìn)地區(qū)性呼吸治療中心或接受居家照護(hù)，若拒絕使用呼吸器時(shí)，則需安寧療護(hù)團(tuán)隊(duì)之協(xié)助，以安然面對(duì)死亡

　　通常，ALS的初期，會(huì)從一只胳膊或一條腿的持續(xù)無力或痙攣開始，并導(dǎo)致這部分肢體的活動(dòng)困難;或者從控制說話或吞咽的肌肉開始，并導(dǎo)致這些肌肉功能困難。患者在這個(gè)階段通常忽視這些問題，或到與此并不相關(guān)的醫(yī)生處就診。然而，如果這確實(shí)是ALS，它不會(huì)就此停止。通常它會(huì)從身體的一部分?jǐn)U展到另一部分，常常是鄰近的部分。這樣，問題就嚴(yán)重到不能再被忽視的程度。

　　完整的醫(yī)療史、家族史和身體檢查是神經(jīng)學(xué)檢查的開始點(diǎn)。病人會(huì)經(jīng)歷簡單的、室內(nèi)肌肉和神經(jīng)功能檢測(cè)。

　　如果這時(shí)還不能排除ALS的可能性，通常會(huì)作進(jìn)一步的肌電圖檢查(EMG)。這種檢查和人們較熟悉的心電圖(EKG)有一些類似之處，它測(cè)量神經(jīng)和肌肉間的信號(hào)以及肌肉內(nèi)部的電活性，來判斷它是否是和ALS一致的那種類型。如果是這樣，可能會(huì)進(jìn)行更多的檢查。

　　更多的檢查可能包括脊髓和腦的成像(通常是磁共振成像)。有時(shí)也包括腦脊液檢查(脊椎穿刺或腰椎穿刺)，這種檢查通過在兩個(gè)低椎骨之間插入一根針來進(jìn)行。

　　為了排除其它疾病的可能性,也進(jìn)行血液檢驗(yàn)。在某些情況下，還進(jìn)行肌活檢(在局部麻醉后取下一小片肌肉樣本)。

　　除了基因檢查可以確定一小部分ALS外，ALS的診斷是一個(gè)"逐步排除"的過程。即通過特殊檢查排除了其它所有的可能性后，才被診斷為ALS。

　　在類似ALS的情況中有一些是肌肉萎縮(muscular dystrophy)的形式，如神經(jīng)學(xué)方面的脊延髓肌肉萎縮癥和成人發(fā)病的脊肌萎縮癥，神經(jīng)-肌肉傳遞障礙疾病方面的重癥肌無力及由于腫瘤、畸變引起的脊髓或腦干受壓。

　　如果你是在小醫(yī)院中或沒有經(jīng)過廣泛檢查而被診斷為ALS的，那么值得再到大醫(yī)院?？漆t(yī)生檢查一次。

　　診斷

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的診斷必須要極為慎重!臨床上有大量的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的患者被誤診為頸椎病而進(jìn)行了手術(shù)治療。這不僅會(huì)加重患者及家屬的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，而且會(huì)直接加重病情，要知道手術(shù)等外傷會(huì)使運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病情急轉(zhuǎn)直下，明顯縮短生存期。另一方面，相當(dāng)多的臨床醫(yī)師會(huì)將臨床表現(xiàn)很相似的疾病如肯尼迪病、多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病(MMN)、慢性運(yùn)動(dòng)軸索性神經(jīng)病(CMAN)、單克隆丙球病等等誤診為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，讓患者口服LIRUZUO等昂貴藥物，造成不必要的心理負(fù)擔(dān)、經(jīng)濟(jì)浪費(fèi)，并且還會(huì)延誤病情，錯(cuò)過治療的最佳時(shí)機(jī)?！　∵\(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的簡要診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　一 .必須有下列神經(jīng)癥狀和體征

　　1. 下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征(包括目前臨床表現(xiàn)正常, 肌電圖異常)。

　　2. 上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損特征。

　　3. 病情逐步進(jìn)展。

　　二.ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)

　　1 . 肯定ALS :全身四區(qū)域(腦,頸,胸,腰骶神經(jīng)支配區(qū))的肌群中,三個(gè)區(qū)域有上,下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征。

　　2 . 擬診ALS: 在兩個(gè)區(qū)域有上,下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征 ,伴有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并向上端發(fā)展。

　　3. 可能ALS :在一個(gè)區(qū)域有上,下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的癥狀和體征 ,或在二---三個(gè)區(qū)域有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病損的體征。

　　三.下列依據(jù)支持ALS診斷

　　一處或多處肌束震顫; EMG提示前角細(xì)胞損害; MCV及SCV正常,但遠(yuǎn)端潛伏期可以延長,波幅低; 無CB(傳導(dǎo)阻滯)。

　　四.ALS不應(yīng)有的癥狀和體征

　　感覺 括約肌 視覺和眼肌 自主神經(jīng) 錐體外系 Alzheimer病,可由其它疾病解釋的類ALS綜合征的癥狀和體征

　　五.下列檢查有助于診斷

　　EMG， ENG， SCMEMG， 腦和脊髓的MRI， 肌肉活檢。