(一)、遺傳因素 尿道下裂發(fā)病有較明顯的家族傾向。有報(bào)道尿道下裂患者中染色體畸變率明顯高于正常人群。還有人認(rèn)為性別分化相關(guān)基因突變?nèi)缧奂に厥荏w基因(AR)和性別決定基因(SRY)突變和尿道下裂的關(guān)系密切。
(二)、環(huán)境因素 有研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期用過(guò)孕酮保胎藥物或其它藥物等及冬天受孕的胎兒中尿道下裂的發(fā)生率較高。
(三)、激素因素 胎睪中產(chǎn)生的激素影響男性外生殖器的形成，其形成約在胚胎第14周完成。而這個(gè)發(fā)育過(guò)程是需要雙氫睪酮的刺激來(lái)完成的。雙氫睪酮是由胎兒睪丸分泌的睪酮在5α-還原酶的作用下轉(zhuǎn)化而來(lái)。因此，在胎兒陰莖形成過(guò)程中，凡是睪酮產(chǎn)生不足，過(guò)遲或睪酮轉(zhuǎn)化為雙氫睪酮的過(guò)程中出現(xiàn)異常均可導(dǎo)致生殖器畸形。