因腎上的某種先天性或后天性病病引起的外生殖器及性征異常，稱腎上腺性征異常癥或腎上腺生殖綜合癥。

　　1.分類

　　此癥亦較少見，國內(nèi)報導(dǎo)者約百余例。此癥可因發(fā)病年齡、性別、病因、異常性征的類型不同而分別定名。

　　2.病因

　　病因為增生者，主要發(fā)生在皮質(zhì)網(wǎng)有關(guān)方面帶。人體腎上腺產(chǎn)生和分泌的性激素占主要，雌性激素很少。在腎上腺皮質(zhì)正常發(fā)育過程中，必須有酶的正常作用，才能順利完成，酶的供應(yīng)缺乏或作用發(fā)生障礙，即影響皮質(zhì)素的合成，促使腎上腺皮質(zhì)增生，從而增加雄激素的作用，就等于火上加油，大量的雄性皮質(zhì)素使女性患者向男性轉(zhuǎn)化。病因為腫瘤者，則由于腫瘤分泌和積蓄在體內(nèi)的性激素成分較多所致。

　　3.癥狀

　　腎上腺性征異常主要表現(xiàn)在女性患者向男性轉(zhuǎn)化。所謂性別的轉(zhuǎn)化，只是生殖器外形的變化，其真正的性別未變，因決定其性別的性腺和性染色體未變。故胎兒期發(fā)生的所謂“女性假兩性畸形”，表明她與真兩性畸形不同，后者體內(nèi)卵巢、睪丸兩種性腺皆有，此種病例極少。女性假兩性畸形出生時即可見到其陰蒂、大陰唇形同男嬰伴有先天性尿道下裂的外生殖器，作者曾見到1例未經(jīng)治療的女孩，其音容笑貌和男孩一般，且皮膚黝黑，多毛發(fā)、寡言，陰蒂如陰莖，能勃起，大陰唇如陰囊。其尿道為尿生殖竇的開口，胎兒期男嬰性征異常主要表現(xiàn)為外生殖器較大，以后則生長迅速，4~5歲兒童體格、外生殖器右如成從大小。出生時正常青春前期發(fā)病者，其病因多為腎上腺腫瘤引起。主要癥狀為：皮下脂肪消失、體格男性化、陰蒂肥大、聲音低沉、乳房及子宮縮小、月經(jīng)停止、性欲減退等。

　　4.診斷

　　(1)首先通過體檢查清性征異常類型和局部情況，供畸形矯正術(shù)參考。

　　(2)通過影像診斷必要時另地塞松抑制試驗行腎上腺掃描，以鑒別其究竟為增生、腺瘤或癌。

　　(3)如為增生和伴有柯興氏綜合癥者，應(yīng)詳查血24小時尿內(nèi)17酮、17羥、21羥化酶、11羥化酶等的含量。

　　(4)查清患者的真正性別，注意與男性重度尿道下裂合并隱睪、男性假兩性畸形、真兩性畸形、混合性腺發(fā)育不良等鑒別，必要時做染色體檢查，或剖腹探查。

　　5.治療

　　腫瘤患者都須做腫瘤切除，較大者連同周圍筋臘，必要時連同腎臟一并切除。增生患者治療的基本原則是補充所缺的皮質(zhì)醇，抑制垂體ACTH的過度分泌從而制止腎上腺皮質(zhì)的增生與肥大，減少雄激素的過度分泌，以解除或緩解男性化病。