小兒脊髓性肌肉萎縮是怎么回事?小兒脊髓性肌肉萎縮是一種比較常見(jiàn)的多發(fā)病，很多人都并不了解這種病癥是如何到來(lái)的，這就給很多人造成了恐慌，那么下面就給大家介紹一下小兒脊髓性肌肉萎縮是怎么回事，希望能給大家?guī)?lái)幫助。
病因尚未明確。根據(jù)家系分析，大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色體5q12-14等位置基因異常。男女均可患病，一般男性多于女性，患兒的同胞中常見(jiàn)此病。由于存在基因缺陷，胚胎早期脊髓前角細(xì)胞正常，凋亡過(guò)程病理性延續(xù)，使患者生后運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元不斷變性壞死。
發(fā)病機(jī)制1990年Gillian等報(bào)道SMA基因位點(diǎn)在染色體5q11.2-11.3。1994年Meli等發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重型SMA患者在5q11.2-11.3發(fā)生較大的基因突變，而輕型患者則無(wú)基因突變或突變較輕。
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