畸胎瘤大多數(shù)為外生性或有明顯腫塊可捫及，根據(jù)臨床表現(xiàn)常能早期診斷。仔細的腹部體檢和直腸指檢，對腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常必要;腫瘤部位的X線平片可發(fā)現(xiàn)腫瘤內(nèi)有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤，并多為成熟型畸胎瘤;胃腸道鋇餐、鋇劑灌腸和靜脈腎盂造影可了解相應(yīng)部位的胃腸道或腎臟、輸尿管、膀胱等臟器的受壓推移情況。對生長迅速、浸潤范圍較廣的畸胎瘤病例應(yīng)進行CT、核磁共振檢查，以明確腫瘤浸潤范圍及與重要血管，脊髓神經(jīng)的相鄰關(guān)系。

　　考慮惡性畸胎瘤可能者，均應(yīng)檢測患兒血清的甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG)水平，對診斷和預(yù)后判斷有指導作用。惡性畸胎瘤92%有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有4%有AFP異常，并發(fā)現(xiàn)良性畸胎瘤AFP增高者術(shù)后復發(fā)率明顯增高。

　　畸胎瘤的診斷方法：

　　根據(jù)不同部位畸胎瘤的臨床表現(xiàn)并結(jié)合下列檢查可作出臨床診斷。

　　1、畸胎瘤的X線片：

　　可見腫瘤內(nèi)的異常鈣化，如發(fā)現(xiàn)牙齒或不規(guī)則形狀的骨骼影像，為畸胎瘤獨有的特點。胸部、骨骼X線檢查可確定有無遠處轉(zhuǎn)移。

　　2、畸胎瘤的靜脈腎盂造影：

　　顯示腎外腫物，腎輸尿管可有壓迫移位或變形。

　　3、畸胎瘤的B超或CT檢查：

　　確定腫物囊性、實性或囊實相間，與周圍組織的關(guān)系，明確腫瘤的確切位置和大小。

　　4、畸胎瘤的MRI檢查：

　　能提供正常與異常組織之間的良好對比，準確顯示長骨骨髓內(nèi)的擴散，容易發(fā)現(xiàn)骨髓內(nèi)跳躍式轉(zhuǎn)移灶，判斷腫瘤與關(guān)節(jié)、神經(jīng)、血管的關(guān)系，對決定患者治療與預(yù)后有重要意義。

　　5、畸胎瘤的甲胎蛋白測定：

　　惡性畸胎瘤或良性畸胎瘤惡性變，均可引起甲胎蛋白升高。其效值高低可作為判斷腫瘤是否惡變的標準。手術(shù)后第3～4天和2～3周復查血清甲胎蛋白，如超過250μg/ml，可認為有惡性組織殘留。

　　6、畸胎瘤的直腸指檢：

　　是非常重要的一項檢查，該檢查有助于檢出骶前腫物，并可感覺到直腸受壓、移位、甚至狹窄的程度。

　　畸胎瘤的鑒別方法：

　　1、腹膜后畸胎瘤：

　　需與神經(jīng)母細胞瘤、腎母細胞瘤、腎積水相鑒別。

　　2、盆腔、骶尾部畸胎瘤：

　　應(yīng)與盆腔、膀胱橫紋肌肉瘤鑒別，囊性畸胎瘤應(yīng)與脊膜膨出鑒別，可做膀胱造影、X線片有無脊柱裂及做甲胎蛋白測定等檢查。

　　3、睪丸畸胎瘤：

　　易誤診為睪丸鞘膜積液、睪丸炎及睪丸血腫(外傷性).應(yīng)注意詢問病史，作透光試驗，檢查時注意有無壓痛及作甲胎球蛋白測定。

　　4、卵巢畸胎瘤：

　　以急腹癥癥狀就診時，很易誤診為急性闌尾炎。以腹部腫物就診時，應(yīng)注意與腸系膜囊腫、大網(wǎng)膜囊腫、脹大的膀胱鑒別。作B超或CT檢查即可確診。