糖尿病是危害人類(lèi)健康的隱形殺手，是十大死因之一，臺(tái)灣約有120萬(wàn)糖尿病人口，60萬(wàn)人已罹患糖尿病而不自知;醫(yī)療費(fèi)用占健保經(jīng)費(fèi)的8分之1;根據(jù)國(guó)際糖尿病聯(lián)盟估計(jì)，全球約有3億6千萬(wàn)人罹患II型糖尿病，占全球60億人口的6%，約每5秒就有一人罹患糖尿病，每10秒就有一人因糖尿病死亡，因而成為世界各國(guó)重視的公共衛(wèi)生議題。

　　研究人員利用高密度基因型鑒定方法分析了2798位II型糖尿病患的基因，找出了II型糖尿病致病基因PTPRD(位于第9號(hào)染色體)與 SRR(位于第17號(hào)染色體)，這是全球首次發(fā)現(xiàn)且為漢族人特有的致病基因。PTPRD基因可能影響身體產(chǎn)生胰島素阻抗性，也就是身體細(xì)胞對(duì)胰島素的反應(yīng)不良，因而無(wú)法正常吸收代謝血糖。SRR基因變異推測(cè)可能影響胰臟信號(hào)傳導(dǎo)(glutamate signaling)，進(jìn)而改變胰臟的胰島素的分泌。

　　這項(xiàng)研究歷時(shí)3年，研究排除原住民、新移民后，先后掃描了995和894例II型糖尿病患的基因，找到這兩種特異基因，確認(rèn)相同疾病會(huì)因各種族的不同，致病基因也會(huì)有所不同，之前這一研究小組還在日本和歐洲裔身上發(fā)現(xiàn)了II型糖尿病致病基因KCNQ1，這在漢族人的II型糖尿病的致病機(jī)制上也扮演重要角色。

　　這一研究是一項(xiàng)重要的進(jìn)展，尤其是目前II糖尿病的并發(fā)癥很多，例如白內(nèi)障、腎衰竭、青光眼、冠心病、視網(wǎng)膜病變、神經(jīng)病變、腦中風(fēng)、組織壞死甚至要截肢等。

　　II型糖尿病是新陳代謝異常的慢性疾病，起因是體內(nèi)胰島素對(duì)血糖控制的反應(yīng)不夠敏感所致，與先天性自體免疫導(dǎo)致胰島素缺乏的第1型糖尿病不同，又易與遺傳基因、飲食、運(yùn)動(dòng)等環(huán)境因子有關(guān)。

　　研究人員融合臨床經(jīng)驗(yàn)，并結(jié)合基因組數(shù)據(jù)，先是找到了上千名患者進(jìn)行全基因組掃描，再與正常人基因組比對(duì)分析，之后擴(kuò)大到另外千名患者的相關(guān)基因數(shù)據(jù)，從而確認(rèn)了這兩種基因，研究人員表示人體內(nèi)有30億對(duì)DAN，他們僅鎖定了55萬(wàn)個(gè)容易變異的DNA進(jìn)行全基因掃描，竟能只花3年就比對(duì)找到特異基因，運(yùn)氣算是很好了。

　　未來(lái)研究人員與公共衛(wèi)生、社區(qū)醫(yī)療照護(hù)結(jié)合，找出與這些并發(fā)癥有關(guān)的遺傳因子，期能提供更全方位的醫(yī)療照顧與預(yù)防治療，而且這項(xiàng)研究也有助未來(lái)糖尿病新藥的設(shè)計(jì)與開(kāi)發(fā)。