(一)病史
1.先天性腦積水出生時即有癥狀，如較常見的Dandy-Walk異常(第四腦室孔閉鎖、第四腦室擴(kuò)張、頭顱過長或小腦末端形成的囊腫堵塞了顱后窩)，有家族史。
2.繼發(fā)性腦積水可有腦炎和腦膜炎史，或生后有顱內(nèi)出血史。
3.多數(shù)病人有頭大，智能落后，精神萎靡，嗜睡，發(fā)育落后和營養(yǎng)不良等表現(xiàn)。
(二)體格檢查
1.頭圍增大，囟門膨出，顱縫裂開，頭顱外形變圓，叩診有破壺音，顱骨變薄，甚至呈半透明狀。額和顳部可見靜脈怒張。顱骨透照試驗陽性。
2.兩眼落日狀，多數(shù)病人有眼球震顫。
3.病人常有抽動，或有反復(fù)驚厥發(fā)作。另外可見顱神經(jīng)麻痹，肢體癱瘓，肌張力高或共濟(jì)失調(diào)等體征。
(三)輔助檢查
頭顱調(diào)線檢查或CT檢查示顱腔增大，顱骨變薄，顱縫分離和前囟增大。