(一)發(fā)病原因
真兩性畸形的原因可能是：①單合子性染色體鑲嵌，這是減數(shù)分裂或有絲分裂錯誤所致;②非單合子性染色體鑲嵌，這往往是兩個受精卵融合或兩次受精的結(jié)果;③Y染色體向X染色體易位;④常染色體突變基因。家族性患者的遺傳方式是常染色體隱性或顯性遺傳。
(二)發(fā)病機制
為常染色體隱性遺傳，真兩性畸形核型為46，XX占60%，核型為46，XY占20%，核型為嵌合體46，XX/46，XY約占20%。在核型為46，XX的基因組織中，用Y特異性DNA探針未發(fā)現(xiàn)Y染色體，故不能用Y→X或Y→常染色體移位或通過性染色性嵌合解釋其發(fā)病機制。已證明控制性發(fā)育和分化的基因可能位于常染色體，有報道46，XX核型兩同胞H-Y均為陽性，外生殖器畸形，性腺均為卵睪，但性別為一男一女，據(jù)認(rèn)為由父方傳遞而得，屬常染色體顯性遺傳。
從XX真兩性畸形卵睪的睪丸取細(xì)胞培養(yǎng)，可檢出H-Y抗原陽性，而取自卵巢部分的培養(yǎng)為陰性，提示卵睪起自H-Y陽性/H-Y陽性的嵌合原基。
真兩性畸形核型46，XY的病因?qū)W尚待進一步研究，其發(fā)病機制類同46，XY不完全性腺發(fā)育不良，在睪丸發(fā)育的早期，生殖嵴等區(qū)域與睪丸發(fā)育有關(guān)的基因變異，而另一區(qū)域則保留向卵巢分化的傾向，因缺乏雙X染色體，卵巢組織中原始卵泡加速分化，若有些卵泡保留下來，這種病癥叫真兩性體，若僅有卵巢基質(zhì)保留下來，則稱為性腺發(fā)育不全。因此，卵睪和性腺發(fā)育不全很可能是同一過程中的不同表現(xiàn)。