目前正常眼壓性青光眼是指具有與其他青光眼相似的視盤(pán)損害、視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層缺損及相應(yīng)的視野損害，未用任何降眼壓藥物的情況下，24小時(shí)眼壓均不超過(guò)21mmHg，房角結(jié)構(gòu)正常并完全開(kāi)放，且無(wú)其他可能引起上述病變的眼部及全身疾患的青光眼。

　　(一)發(fā)病原因：

　　與遺傳因素、血管疾患以及局部解剖因素等有關(guān)。

　　(二)發(fā)病機(jī)制：

　　正常群體中眼壓的統(tǒng)計(jì)學(xué)顯示眼壓水平并非標(biāo)準(zhǔn)正態(tài)分布，而呈輕微左偏態(tài)，年齡大于40歲的人群中尤其如此。眼壓正常與否不再單純依據(jù)一般群體統(tǒng)計(jì)學(xué)正常范圍的含義，需要重視“個(gè)體耐受眼壓”。因此，對(duì)于任一患者，正常眼壓規(guī)定為不超過(guò)正常群體眼壓統(tǒng)計(jì)學(xué)的上限界值，具有很強(qiáng)的人為性。進(jìn)而，同時(shí)考慮到正常范圍的跨度為10～21mmHg(上限是下限的2倍)，采用其上限衡量所有患者的眼壓正常與否，顯然是有失于偏頗的。

　　正常眼壓性青光眼使“眼壓升高與視神經(jīng)損害間因果關(guān)系”的傳統(tǒng)理論受到挑戰(zhàn)，從而被視為血管或缺血學(xué)說(shuō)的支持者，但缺血學(xué)說(shuō)自身在病理生理學(xué)上對(duì)視神經(jīng)的特征性損害也不能給出合理的解釋?zhuān)蛟S血管性病變的作用僅僅在于降低了視神經(jīng)對(duì)壓力性損害的抵抗能力。近年的基礎(chǔ)研究表明，視神經(jīng)損害的病理改變實(shí)質(zhì)上為視網(wǎng)膜節(jié)細(xì)胞凋亡。而臨床研究表明，正常眼壓性青光眼中視神經(jīng)損害也是眼壓依賴性的。

　　分析迄今的多種研究成果認(rèn)為：視盤(pán)篩板的組織學(xué)差異及其發(fā)育性缺陷和退行性改變及其與眼壓間關(guān)系的失衡可能是正常眼壓性青光眼視神經(jīng)損害發(fā)生的起始因素。即：篩板上下兩區(qū)域結(jié)構(gòu)薄弱以致不能承受正常水平的眼壓，導(dǎo)致此處發(fā)生軸漿傳輸阻滯，進(jìn)而引起腦源性神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子剝奪，結(jié)果啟動(dòng)上下弓形區(qū)內(nèi)節(jié)細(xì)胞的凋亡。在眼底的解剖形態(tài)學(xué)上呈現(xiàn)為上下弓形區(qū)內(nèi)神經(jīng)纖維層缺損以及視盤(pán)上下盤(pán)沿的縮窄和視杯縱向的擴(kuò)大加深，而在功能上呈現(xiàn)為相應(yīng)部位和形態(tài)的視野缺損。

　　關(guān)于正常眼壓性青光眼的致病基因，2002年發(fā)現(xiàn)了視神經(jīng)病變誘導(dǎo)蛋白基因(optineurin，OPTN)，基因位點(diǎn)為10p13。此外1998年發(fā)現(xiàn)的GLCIE，屬于眼壓正常的原發(fā)性開(kāi)角型青光眼，基因位點(diǎn)為10p14～p15。