小兒巨幼細(xì)胞性貧血患兒可出現(xiàn)煩躁不安、疲乏無力、表情滯呆、反應(yīng)遲鈍、兩眼直視、食欲差、嗜睡等癥。心前區(qū)可聞及吹風(fēng)樣收縮期雜音。由于髓外造血的關(guān)系，肝、脾可出現(xiàn)不同程度的腫大，與發(fā)病年齡有關(guān)，年齡越小，肝、脾腫大就越明顯。并且誘發(fā)小兒巨幼細(xì)胞性貧血的病因也有多種，具體病因如下。

　　小兒巨幼細(xì)胞性貧血的病因：

　　1、喂養(yǎng)不當(dāng)

　　葉酸主要存在于綠葉蔬菜中，其他如酵母，肝，腎等食物中也較多，而維生素Bl2則主要位于動物肝，肌肉和腎中，當(dāng)單純母乳喂養(yǎng)而未及時添加維生素Bl2和葉酸的攝入，羊奶中所含葉酸甚微，因此，單純以羊奶喂養(yǎng)者，容易出現(xiàn)葉酸的缺乏。

　　2、疾病原因

　　葉酸的主要吸收部位是小腸上段，而維生素Bl2的主要吸收部位則位于回腸末端，因此，任何原因?qū)е滦∧c病變均可使葉酸和維生素Bl2的吸收障礙，從而導(dǎo)致兩者的缺乏，如慢性腹瀉可嚴(yán)重影響葉酸，維生素B l2的吸收，空腸外科切除可引起葉酸缺乏，而回腸切除則可引起維生素Bl2的缺乏，此外，肝臟病變可影響葉酸的正常代謝，使葉酸的生物轉(zhuǎn)化發(fā)生障礙而致病。

　　3、先天性缺陷

　　(1)小腸先天性葉酸吸收缺陷

　　是一種常染色體隱性遺傳性疾病，可導(dǎo)致葉酸的吸收障礙。

　　(2)幼年型惡性貧血

　　該病罕見，屬于常染色體隱性遺傳，病因為胃壁細(xì)胞不能分泌內(nèi)因子(IF)而使維生素B12吸收障礙所致。

　　(3)先天性轉(zhuǎn)鈷胺蛋白缺陷

　　轉(zhuǎn)鈷胺蛋白Ⅱ(TCⅡ)是維生素Bl2的主要轉(zhuǎn)運蛋白，先天性轉(zhuǎn)鈷胺蛋白缺陷可以導(dǎo)致維生素B l2轉(zhuǎn)運障礙，從而出現(xiàn)維生素B l2的間接缺陷，該病屬于常染色體隱性遺傳。

　　小兒巨幼細(xì)胞性貧血的發(fā)病機制：

　　葉酸和維生素Bl2是脫氧核糖核酸(DNA)合成過程中重要的輔酶，主要起轉(zhuǎn)甲基作用，缺乏時，尿嘧啶脫氧核苷酸不能甲基化，從而阻礙了合成DNA的重要原料胸腺嘧啶脫氧核，苷酸的合成，進(jìn)而影響DNA的合成，在正常情況下，當(dāng)細(xì)胞內(nèi)DNA增加到2倍(4n)時才發(fā)生細(xì)胞分裂，葉酸和維生素Bl2缺乏時，DNA合成發(fā)生障礙，幼紅細(xì)胞分裂延遲，而血紅蛋白則仍然在繼續(xù)合成，這樣，幼紅細(xì)胞血紅蛋白合成越來越多，體積越來越大，而DNA含量卻始終未能達(dá)到細(xì)胞分裂所必需的要求，使幼紅細(xì)胞發(fā)生巨幼變。