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不同類型的共濟失調(diào)是怎樣診斷鑒別的呢

  共濟失調(diào)是神經(jīng)外科疾病,這類疾病一般都是由于神經(jīng)作用的損傷而造成身體的異常,包括行動和體征等方面。因此對于這類疾病來說,鑒別診斷就變得尤為重要,共濟失調(diào)也是如此。那么共濟失調(diào)是怎么鑒別診斷的呢?

  (一)少年脊髓型遺傳性共濟失調(diào)癥

  為最常見的一類遺傳性共濟失調(diào),通常呈常染色體隱性遺傳,早年起病常伴骨骼畸形。臨床表現(xiàn):青年期發(fā)病,緩慢發(fā)展,最早癥狀步態(tài)不穩(wěn),步態(tài)蹣跚,站立時身體搖晃,醉漢似步態(tài)。閉目難立征陽性。肌張力低,膝踝反射消失。病情逐漸進展雙上肢動作不靈活而笨拙,意向性震顫,出現(xiàn)小腦性構音困難,說話含糊不清。下肢的位置覺和震動覺消失。

  (二)遺傳性痙攣性共濟失調(diào)

  又稱遺傳性小腦性共濟失調(diào)。通常呈常染色體顯性遺傳,多數(shù)在成年起病,伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現(xiàn):首先出現(xiàn)緩慢進展的步態(tài)不穩(wěn),易跌倒,可呈蹣跚步態(tài)或合并痙攣步態(tài)。

  (三)遺傳性痙攣性截癱

  本病是遺傳性共濟失調(diào)較多類型,屬常染色體顯性遺傳。臨床表現(xiàn):最早為兩腿僵硬不靈活,下肢肌強直和踝關節(jié)背曲肌的無力而出現(xiàn)剪刀步態(tài)。

  (四)共濟失調(diào)毛細血管擴張癥

  本病是累及神經(jīng)、血管、皮膚、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)、內(nèi)分泌等的原發(fā)性免疫缺陷病。屬常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn):患兒步態(tài)搖晃明顯,兩腿分得很寬。繼而上肢出現(xiàn)意向性震顫。多數(shù)患兒伴有手足徐動癥,隨年齡增大,錐體外系多動癥可變的更為明顯。眼球主動的向兩側同向運動慢而斷續(xù),常伴有眨眼和頭的擺動,運動終止時出現(xiàn)眼球震顫,有小腦構音障礙。

  (五)橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)

  本病分為遺傳性與散發(fā)病例兩類,臨床有多種類型,Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。本病呈常染色體顯性和隱性遺傳,以前者較多。臨床表現(xiàn)為中年起病的遺傳性共濟失調(diào)。開始為小腦性行走困難,以后影響上肢并出現(xiàn)構音障礙。有時可出現(xiàn)頭和軀干的靜止性震顫。

  (六)小腦橄欖萎縮

  本病又稱原發(fā)性小腦實質變性,屬常染色體顯性遺傳,有少數(shù)患者是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)初期步態(tài)不穩(wěn),走路蹣跚,兩足分開。以后影響手的精細動作,字跡變壞,講話口吃,或有吟詩狀語言。

  (七)肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙

  為常染色體隱性遺傳。也稱“齒狀核紅核萎縮”。臨床表現(xiàn)肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲癇大發(fā)作。

  (八)遺傳性共濟失調(diào)

  一白內(nèi)障一侏儒一智力缺陷綜合征是一種少見的遺傳病。多為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)出生后或嬰兒期出現(xiàn)癥狀者稱幼兒型,成年人發(fā)病者稱成人型、本病有三種特征性癥狀是白內(nèi)障、小腦共濟失調(diào)、智能發(fā)育不全。

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