多數(shù)惡性黑素瘤均起源于正常皮膚的黑素細(xì)胞，約40%~50%發(fā)生于色素痣。惡性黑素瘤在兒童中很少見，但可源于出生即有的非常巨大的色素痣。暈痣通常會自行消失但在極少數(shù)病例會成為黑素瘤。雖然懷孕期易罹患黑素瘤，但妊娠并不增加色素痣惡變?yōu)楹谒亓龅目赡苄?。在懷孕期間，痣的形狀和大小常有變化。
以下危險信號提示色素痣惡變
大小改變，顏色改變，變紅，變白，變藍(lán)，特別是色素沉著區(qū)向周圍正常皮膚擴(kuò)散;表面特征改變，質(zhì)地形狀的改變;尤其是痣周圍皮膚出現(xiàn)炎癥反應(yīng)，可能有出血，潰瘍，瘙癢或疼痛等表現(xiàn)。惡性黑素瘤在大小，形狀和顏色(通常色素沉著)及局部侵襲和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的傾向方面均有不同。該腫瘤擴(kuò)散迅速，可在診斷數(shù)月后死亡。早期，非常表淺的病損5年治愈率可為100%。所以治愈率取決于早期診斷，早期治療。
黑色素細(xì)胞瘤可由表皮黑色素細(xì)胞，痣細(xì)胞或真皮成黑色素細(xì)胞組成。腫瘤起源于外胚葉的神經(jīng)嵴，黑色素細(xì)胞位于表皮層與基底細(xì)胞間排列，細(xì)胞產(chǎn)生色素后，通過樹狀突將黑色素顆粒輸送到基底細(xì)胞和毛發(fā)內(nèi)。大多數(shù)惡性黑色素瘤的發(fā)生，是由于黑色素痣受到反復(fù)的摩擦、抓起和損傷而引起惡變，不適當(dāng)?shù)耐诔退幬锔g等，可使良性黑色素痣轉(zhuǎn)化成惡性黑色素瘤。