病變多發(fā)生于真皮和表皮交界處，瘤細(xì)胞類似痣細(xì)胞，但明顯異型，細(xì)胞間質(zhì)和細(xì)胞內(nèi)充滿黑色素，根據(jù)細(xì)胞形態(tài)和黑色素量的不一，可分5型。
1、大上皮樣細(xì)胞多見，細(xì)胞呈多邊形。
2、小上皮樣細(xì)胞核大而不典型。
3、梭形細(xì)胞胞質(zhì)呈原纖維樣，核大染色深。
4、畸形細(xì)胞為單核或多核。
5、樹枝突細(xì)胞比正常黑色素細(xì)胞大，胞核異型，瘤細(xì)胞對酪酶呈強(qiáng)陽性反應(yīng)，含黑色素少時，在HE切片內(nèi)難以證實，故有“無黑色素性黑色素瘤”之稱，但若用銀染色，在少數(shù)細(xì)胞內(nèi)仍可檢出黑色素。
黑色素細(xì)胞瘤可由表皮黑色素細(xì)胞，痣細(xì)胞或真皮成黑色素細(xì)胞組成。腫瘤起源于外胚葉的神經(jīng)嵴，黑色素細(xì)胞位于表皮層與基底細(xì)胞間排列，細(xì)胞產(chǎn)生色素后，通過樹狀突將黑色素顆粒輸送到基底細(xì)胞和毛發(fā)內(nèi)。
大多數(shù)惡性黑色素瘤的發(fā)生，是由于黑色素痣受到反復(fù)的摩擦、抓起和損傷而引起惡變，不適當(dāng)?shù)耐诔退幬锔g等，可使良性黑色素痣轉(zhuǎn)化成惡性黑色素瘤。