神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的共同性和特征性癥狀
(1)共同性癥狀和體征
包括智能發(fā)育不全，癡呆，行為異常，語言障礙，癇性發(fā)作，眼球震顫，不自主運(yùn)動，共濟(jì)失調(diào)，行動笨拙，癱瘓，肌張力增高，肌萎縮和感覺異常，以及面容異常，五官畸形，脊柱裂，弓形足，指趾畸形，皮膚毛發(fā)異常和肝脾腫大等。
(2)特征性癥狀和體征
如肝豆核變性的K-F環(huán)，黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑，共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的結(jié)合膜毛細(xì)血管擴(kuò)張，結(jié)節(jié)性硬化癥的面部血管纖維瘤等。