運動神經(jīng)元病有哪些表現(xiàn)及如何診斷?

　　根據(jù)受損最嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)部位而定,臨床癥狀也根據(jù)病變部位不同而各異，具體分型如下：

　　1. 肌萎縮性側(cè)索硬化癥(ALS)

　　最常見，發(fā)病年齡在40-50歲，男性多于女性，起病方式隱匿，緩慢進展，臨床癥狀常首發(fā)于上肢遠端，表現(xiàn)為手部肌肉萎縮，無力，逐漸向前臂，上臂和肩胛帶發(fā)展;萎縮肌肉有明顯的肌束顫動;此時下肢則呈上運動神經(jīng)元癱瘓，表現(xiàn)為肌張力增高，腱反射亢進，病理征陽性，癥狀通常自一側(cè)發(fā)展到另一側(cè)，基本對稱性損害，隨疾病發(fā)展，可逐漸出現(xiàn)延髓，橋腦路神經(jīng)運動核損害癥狀，舌肌萎縮纖顫，吞咽困難和言語含糊;晚期影響抬頭肌力和呼吸肌，ALS主要臨床特征：上，下運動神經(jīng)元同時損害。

　　2. 進行性延髓麻痹

　　病變僅僅局限于脊髓前角細胞，不影響上運動神經(jīng)元，此類型可以根據(jù)發(fā)病年齡和病變部位分為：

　　(1)成年型(遠端型)

　　多發(fā)生在中年男性，由上肢遠端開始，自手向近端發(fā)展，有明顯的肌萎縮和肌無力，腱反射減退，肌肉肌束顫動，可以發(fā)展到下肢或頸項肌肉，引起呼吸麻痹，極少數(shù)可以從遠端向近端發(fā)展。

　　(2)少年型(近端型)

　　多數(shù)在青少年或兒童期起病，有家族史，是常染色體隱性遺傳或顯性遺傳，臨床以骨盆帶和下肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，行走時步態(tài)搖擺不穩(wěn)，站立時腹部前凸，進而肩胛帶與上肢近端肌肉無力與肌肉萎縮，有前角刺激表現(xiàn)(肌束顫動)，仰臥位不易起來。

　　(3)嬰兒型

　　是常染色體隱性遺傳疾病，在母體內(nèi)或出生一年后內(nèi)發(fā)病，臨床表現(xiàn)為四肢和軀干的肌肉無力和萎縮，因此，在母體內(nèi)發(fā)病的胎兒是感胎動明顯減少或消失，出生后發(fā)病的患兒哭聲微弱，明顯紫紺，全身弛緩性肌肉無力和肌肉萎縮，萎縮以骨盆帶和下肢近端開始，向肩胛帶，頸項部和四肢遠端發(fā)展，顱神經(jīng)支配的肌肉也極易損害，但臨床少見肌束顫動，智力，感覺和植物神經(jīng)功能相對完好。

　　3. 進行性肌萎縮癥

　　多發(fā)病于40歲以后，病變早期出現(xiàn)延髓損害的癥狀，病人可有舌肌萎縮纖顫，吞咽困難，飲水嗆咳和語言含糊等，后期因損害橋腦和皮質(zhì)腦干束，可以合并假性延髓麻痹的表現(xiàn)，如侵犯皮質(zhì)脊髓束側(cè)有肢體腱反射的亢進和病理反射陽性。

　　4. 原發(fā)性側(cè)索硬化癥

　　中年男性發(fā)病較多，臨床呈現(xiàn)緩慢進展的肢體上運動神經(jīng)元癱瘓，肌無力，肌張力增高，腱反射亢進和病理征陽性，一般少有肌肉萎縮，不影響感覺和植物神經(jīng)功能，可以侵犯腦干的皮質(zhì)延髓束，表現(xiàn)為假性延髓麻痹。

　　臨床表現(xiàn)為緩慢進展的強直性肌肉無力,在原發(fā)性側(cè)索硬化中是肢體遠端部位的肌肉無力,在進行性假性延髓癱瘓中則以后組顱神經(jīng)支配的肌肉的無力癥狀為主.肌肉束顫與肌肉萎縮可能發(fā)生在許多年以后.這些疾病通常在進展若干年以后才造成病人活動能力的全部喪失。