結(jié)節(jié)性硬化癥屬神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要表現(xiàn)顏面部皮脂腺瘤，癲癇，智力不足及眼部視網(wǎng)膜等處的病變。亦可有顱骨鈣化，或合并心，腎，骨等部位的腫瘤。為常染色體顯性遺傳病。目前本病無特異性治療方法，對(duì)癥治療如控制癲癇發(fā)作，嬰兒痙攣可用ACTH治療，應(yīng)用脫水劑降顱內(nèi)壓，腦脊液循環(huán)受阻可手術(shù)治療，面部皮脂腺瘤可行整容術(shù)，總之還是以對(duì)癥治療為主。

　　由于TSC1和TSC2蛋白參與調(diào)節(jié)哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白(mammaliantargetofrapamycin，mTOR)激酶活性，因此考慮應(yīng)用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環(huán)內(nèi)酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調(diào)節(jié)細(xì)胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術(shù)后也作為免疫調(diào)節(jié)藥物應(yīng)用。臨床前和臨床研究顯示雷帕霉素可能縮小室管膜下巨細(xì)胞星型細(xì)胞瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤或肺淋巴管肌瘤病的腫瘤體積，可能可用于治療TSC，這一研究成果也被新英格蘭雜志評(píng)為轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的典范，常見治療有三種方式。

　　一、抗癲癇治療

　　早期控制癲癇發(fā)作有助于預(yù)防繼發(fā)的癲癇腦病和認(rèn)知行為損害，嬰兒痙攣癥的治療推薦個(gè)體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對(duì)73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效，TSC相關(guān)癲癇可能對(duì)多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術(shù)治療可達(dá)到滿意效果。

　　二、抗腎血管平滑肌脂肪瘤治療

　　腫瘤直徑大于3。5-4。0cm時(shí)易發(fā)生出血而出現(xiàn)疼痛，此時(shí)有干預(yù)指征，可行腎動(dòng)脈栓塞或腎部分切除術(shù)。部分研究也證實(shí)mTOR抑制劑對(duì)腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)癥。

　　三、抗肺淋巴管肌瘤病治療

　　該病多見于育齡婦女提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細(xì)胞生長。孕酮激素治療和/或卵巢切除術(shù)可減少雌激素產(chǎn)生，但治療效果個(gè)體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對(duì)肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準(zhǔn)此適應(yīng)癥。

　　室管膜下巨細(xì)胞星型細(xì)胞瘤，經(jīng)過一系列臨床研究對(duì)療效的證實(shí)，美國FDA批準(zhǔn)應(yīng)用mTOR抑制劑依維莫司治療室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，藥物可減少腫瘤體積及癲癇發(fā)生頻率，使很多病人避免手術(shù)治療。

　　溫馨提示：其他對(duì)癥治療包括脫水降顱壓，腦脊液循環(huán)受阻可行手術(shù)治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也無法準(zhǔn)確預(yù)測疾病的病程和嚴(yán)重程度，但經(jīng)過嚴(yán)密的監(jiān)測和適當(dāng)?shù)闹委?，患者壽命可不受影響?/p>