肌營(yíng)養(yǎng)不良的診斷與鑒別診斷
根據(jù)肌營(yíng)養(yǎng)不良緩慢起病，進(jìn)行性加重的病程，肌萎縮及無(wú)力呈選擇性的肢體近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，無(wú)感覺障礙，不難診斷。在性連隱性遺傳型，家族中第一例發(fā)病后，對(duì)以后病例可通過(guò)血清CPK，Mb和PK等的測(cè)定而得以早期明確診斷。早年起病者，需要同嬰兒型脊肌萎縮癥及腓骨肌萎縮癥相鑒別。此時(shí)肌電釁檢查具有重要臨床助診價(jià)值。成年期起病者需同亞急性或慢性多發(fā)性肌炎、重癥肌無(wú)力癥及慢性多發(fā)性感染性神經(jīng)炎相鑒別。對(duì)肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥尚需與線粒體肌病相鑒別。
肌營(yíng)養(yǎng)不良的預(yù)防做好遺傳咨詢是預(yù)防本病的重要措施，如有可能應(yīng)提倡產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查染色體，以判定胎兒性別，如為患胎應(yīng)中止妊娠。近年來(lái)有用免疫印跡法從肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的肌活檢標(biāo)本中檢測(cè)抗萎縮蛋白，此法可為臨床確認(rèn)提供直接的特異生化指標(biāo)?？辜∥s蛋白檢測(cè)和基因檢測(cè)并可用于攜帶者的檢出，為遺傳咨詢提供可靠的信息。