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遺傳因素在糖尿病發(fā)病機理方面的重要性，已越來越受到醫(yī)學專家的關注。根據糖尿病遺傳理論的最新進展，以下幾點都和糖尿病的遺傳易感性有關。
第一類是孟德爾遺傳。目前已知四種單基因變異可引起Ⅱ型糖尿病:一種是胰島素基因突變。由于密碼區(qū)的點突變，導致胰島素肽鏈上氨基酸密碼的改變，產生氨基酸排列順序異常的胰島素分子。一種是胰島素受體基因突變。
目前已發(fā)現(xiàn)40余種點突變，臨床上可分為A型胰島素抵抗、妖精容貌綜合征等。一種是葡萄糖激酶基因突變?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)20余種點突變，與Ⅱ型糖尿病的亞型，即成年發(fā)病型青少年糖尿病有關。一種是腺苷脫氨酶基因突變。其基因多態(tài)性亦與成年發(fā)病型青少年糖尿病有關。
第二類是非孟德爾遺傳。目前認為，大多數Ⅱ型糖尿病屬非孟德爾遺傳，為多基因---多因子遺傳疾病。
第三類是線粒體基因突變。這是目前國際上唯一能進行發(fā)病前正確預測的一類糖尿病。早幾年，我國就已經在上海和廣州等大城市建立了線粒體基因突變糖尿病分子生物學診斷部門，可以用分子遺傳學方法在基因水平診斷Ⅱ型糖尿病亞型，并且已經在基層醫(yī)院開展診斷工作。

2015-11-19 19:31:54