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遺傳因素在糖尿病發(fā)病機理方面的重要性，已越來越受到醫(yī)學(xué)專家的關(guān)注。根據(jù)糖尿病遺傳理論的最新進展，以下幾點都和糖尿病的遺傳易感性有關(guān)。
第一類是孟德爾遺傳。目前已知四種單基因變異可引起Ⅱ型糖尿病:一種是胰島素基因突變。由于密碼區(qū)的點突變，導(dǎo)致胰島素肽鏈上氨基酸密碼的改變，產(chǎn)生氨基酸排列順序異常的胰島素分子。一種是胰島素受體基因突變。
目前已發(fā)現(xiàn)40余種點突變，臨床上可分為A型胰島素抵抗、妖精容貌綜合征等。一種是葡萄糖激酶基因突變?，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)20余種點突變，與Ⅱ型糖尿病的亞型，即成年發(fā)病型青少年糖尿病有關(guān)。一種是腺苷脫氨酶基因突變。其基因多態(tài)性亦與成年發(fā)病型青少年糖尿病有關(guān)。
第二類是非孟德爾遺傳。目前認為，大多數(shù)Ⅱ型糖尿病屬非孟德爾遺傳，為多基因---多因子遺傳疾病。
第三類是線粒體基因突變。這是目前國際上唯一能進行發(fā)病前正確預(yù)測的一類糖尿病。早幾年，我國就已經(jīng)在上海和廣州等大城市建立了線粒體基因突變糖尿病分子生物學(xué)診斷部門，可以用分子遺傳學(xué)方法在基因水平診斷Ⅱ型糖尿病亞型，并且已經(jīng)在基層醫(yī)院開展診斷工作。

2015-11-19 19:31:54