先天性代謝缺陷病(inborn errors ofm etabo lism,IEM)或稱遺傳性代謝病( inherited me tabo licdiseases,IMD)是指由于基因突變引起酶缺陷、細(xì)胞膜功能異常或受體缺陷,從而導(dǎo)致機(jī)體生化代謝紊亂,造成中間或旁路代謝產(chǎn)物蓄積,或終末代謝產(chǎn)物缺乏,引起一系列臨床癥狀的一組疾病[1].IEM多為單基因遺傳病,包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷.每種遺傳代謝病均屬少見病或罕見病.IEM雖單一病種發(fā)生率較低,但群體患病率高[2],目前已發(fā)現(xiàn)500余種,并隨著診斷技術(shù)的提高而逐漸增加.如果不能及早發(fā)現(xiàn),疾病會(huì)嚴(yán)重危害人體健康,甚至造成死亡,對人口素質(zhì)、家庭和社會(huì)的發(fā)展構(gòu)成很大威脅.
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