提高兒科醫(yī)生對新生兒期遺傳代謝病的認(rèn)識,做到早期診斷、早期治療.方法自2003年9月至2004年9月,根據(jù)臨床表現(xiàn)確定18名遺傳代謝病高?；純?用"濾紙片代"將采集的尿標(biāo)本外寄進(jìn)行氣相色譜-質(zhì)譜(GC/MS)分析,篩查遺傳代謝病.結(jié)果 18例高危兒中確診為遺傳代謝病5例,分別為戊二酸尿癥Ⅱ型1例(46h,男),鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷1例(66h,男),楓糖尿病1例(8 d,男),甲基丙二酸血癥1例(13 d,男),丙酸血癥1例(21 d,女),并對其臨床特點(diǎn)進(jìn)行歸納總結(jié).結(jié)論掌握新生兒遺傳代謝病臨床特點(diǎn),對高危兒早期進(jìn)行尿GC/MS分析,可以早期診斷遺傳代謝病,有利于優(yōu)生優(yōu)育.
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