戈謝病要做什么鑒別診斷?以下就是戈謝病的鑒別診斷：

　　根據(jù)肝大，脾大或有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，骨髓檢查見有典型戈謝細胞，血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷，進一步確診應(yīng)做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定，值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞，它可出現(xiàn)在慢性粒細胞白血病，地中海貧血，多發(fā)性骨髓瘤，霍奇金淋巴瘤，漿細胞樣淋巴瘤及慢性髓性白血病，它與戈謝細胞的不同點是胞質(zhì)中無典型的管樣結(jié)構(gòu)，鑒別診斷時可做GC酶活性測定。腦電圖檢查可早發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)浸潤，在神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)前即有廣泛異常波型，Ⅲ型患者在未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀前很難與I型鑒別，通過腦電圖檢查可預(yù)言患者將來是否有可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。產(chǎn)前診斷：患者的母親再次妊娠時可取絨毛或羊水細胞經(jīng)酶活性測定做產(chǎn)前診斷，若患者的基因型已確定，也可做產(chǎn)前基因診斷。典型的細胞可以在骨髓，脾穿刺或肝活檢的標本中發(fā)現(xiàn)，細胞培養(yǎng)無腦苷酯酶的活性則可明確診斷，戈謝病可以通過羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣而進行產(chǎn)前診斷，DNA技術(shù)可以診斷特定的戈謝病等位基因，編碼葡萄糖苷酸的基因定位于人類染色體的Iq21位。

　　本病應(yīng)與下列疾病作鑒別

　　1、尼曼-皮克病(鞘磷脂貯積癥) 見于嬰兒，且肝，脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯;中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不如戈謝病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與戈謝病顯著不同，且酸性磷酸酶反應(yīng)為陰性，結(jié)合其他組織化學染色可資鑒別。

　　2、某些代謝性疾病 如脂質(zhì)貯積病中的GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥，巖藻糖苷貯積癥及黏多糖貯積癥IH型，均有肝大，脾大及神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，但GM1神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥50%，有黃斑部櫻桃紅色斑，骨髓中有泡沫細胞，三者均有丑陋面容，舌大，心臟肥大，X射線片均有多發(fā)性骨發(fā)育不良改變，巖藻糖苷貯積癥尚有皮膚增厚及呼吸困難等。

　　3、具有肝脾腫大的疾病 如血液病中的白血病，霍奇金病，漢-許-克病，重型珠蛋白生成障礙性貧血，鑒別一般不困難，漢-許-克病除肝大，脾大外，尚有骨骼缺損及(或)突眼及(或)尿崩癥，另外，尚應(yīng)與黑熱病及血吸蟲病鑒別。

　　4、具有戈謝細胞的疾病 戈謝細胞可見于慢性粒細胞白血病，重型珠蛋白生成障礙性貧血，慢性淋巴細胞白血病，此類患者中β-葡糖腦苷脂酶正常，但由于白細胞太多，如慢性粒細胞白血病中神經(jīng)鞘脂的日轉(zhuǎn)換率為正常的5～10倍;重型珠蛋白生成障礙性貧血時，紅細胞的神經(jīng)鞘脂轉(zhuǎn)換率也增加，超越組織巨噬系統(tǒng)的分解代謝能力，而出現(xiàn)葡糖腦苷脂的沉積，形成戈謝細胞，艾滋病及分枝桿菌屬感染及霍奇金病時也可有戈謝細胞，鑒別有賴于臨床，輔助檢查及β-葡糖腦苷脂酶的測定。

　　5、脾臟淋巴瘤/白血病：鏡下脾臟內(nèi)為彌漫一致的淋巴瘤細胞/白血病細胞浸潤，免疫表型可見異型瘤細胞克隆性生長，對無法解釋的肝脾腫大和輕度貧血或伴有進行性發(fā)育遲鈍，智力減退，病理性骨折者應(yīng)想到該病的可能，骨髓穿刺涂片，切除標本病理切片查到Gaucher細胞，有助于該病診斷，確診依賴血白細胞及皮膚纖維母細胞培養(yǎng)，以同位素標記的葡萄糖苷脂作底物，行β-葡萄糖苷脂酶活力測定，葡萄糖苷酶活力<20%(攜帶者為60%以下)，而血清酸性磷酸酶活力高。