找到有關(guān)小兒甲基丙二酸血癥檢查的一些資料，詳細如下：

　　1.血常規(guī)檢查 白細胞減少、血小板減少和貧血，為巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等。

　　2.血液和尿液檢查 血清鈷胺素和葉酸濃度均濃度正常，有代謝性酸中毒，有酮血或酮尿癥，有高氨血癥和低血糖癥?；颊吣蚧蜓杏写罅考谆帷］p癥病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚，甚或引發(fā)酮癥或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥。

　　3.羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)：可取妊娠中期17-20周通過腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，測定甲基丙二酸濃度，也可培養(yǎng)羊水細胞中酶活性測定或基因分析，可進行產(chǎn)前診斷。

　　4.B超可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，腦電圖異常腦波，智力檢查有智力水平落后等表現(xiàn)。

　　產(chǎn)前診斷

　　羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通過腹壁進行，羊水細胞是胎兒脫落的上皮細胞，經(jīng)培養(yǎng)后可做酶活性測定或基因分析。此方法造成的胎兒丟失率為0.5%。至今仍然是產(chǎn)前診斷的一個重要手段。絨毛來自胚胎滋養(yǎng)層，可于妊娠10～12周，通過腹壁吸取絨毛。可用于酶活性測定或基因分析。優(yōu)點是比羊膜腔穿刺提前了2個月，不必培養(yǎng)，可較早獲得產(chǎn)前診斷結(jié)果。一旦胎兒患病，孕婦可及 時選擇人工流產(chǎn)，后續(xù)操作比較容易進行，而且可早日解除孕婦的心理負擔(dān)。 按檢測方法可分為代謝產(chǎn)物的測定、酶活性測定及基因分析。

　　1.代謝產(chǎn)物的測定 可用羊水進行分析，如磷酸肌酸激酶(CK)、甲胎蛋白(AFP)，測羊水中的黏多糖可診斷黏多糖貯積癥，包括硫酸皮膚素(DS)、硫酸類肝素(HS)、硫酸角質(zhì)素(KS)、硫酸軟骨素(CS)。使用的方法有單向或雙向醋酸纖維薄膜電泳、二甲基美藍-Tris法等。有機酸血癥中的甲基丙二酸尿癥可用氣相色譜 -質(zhì)譜(GS/MS)測羊水中甲基丙二酸。

　　本癥可采用羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸濃度或培養(yǎng)羊水細胞中酶活性測定，進行產(chǎn)前診斷，必要時終止妊娠。

　　2.酶活性測定 遺傳代謝病中多數(shù)為酶缺陷所致。因此可用經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞或絨毛用酶活性測定的方法來做產(chǎn)前診斷。首先要將羊水細胞經(jīng)培養(yǎng)后達100萬時收獲再測酶活性，或直接測絨毛中酶活性。但有些酶不在羊水細胞或絨毛中表達，如苯丙氨酸羥化酶只在肝臟細胞中表達，苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷只能做DNA分析。溶酶體貯積癥是用酶活性測定方法進行產(chǎn)前診斷最多的一組病。產(chǎn)前診斷時要有一份正常標(biāo)本(羊水或絨毛)做對照。若能有過去保留的陽性標(biāo)本做陽性對照則更好。基因已分離或定位的疾病，可做產(chǎn)前基因診斷。

　　3.基因診斷 不同類型的突變有不同的診斷途徑，如直接檢測法、多態(tài)性連鎖分析等。