1、血常規(guī)檢查 白細胞減少、血小板減少和貧血，為巨幼紅細胞和巨紅細胞貧血、多形核白細胞核分葉過多和血小板減少等。
2、血液和尿液檢查 血清鈷胺素和葉酸濃度均濃度正常，有代謝性酸中毒，有酮血或酮尿癥，有高氨血癥和低血糖癥。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。輕癥病例甲基丙二酸水平較低。攝入丙酸和甲基丙二酸前體蛋白或氨基酸會增加甲基丙二酸積聚，甚或引發(fā)酮癥或酸中毒。部分病例有低甲硫氨酸血癥和胱硫醚尿癥。
3、羊膜腔穿刺術(shù)(amniocentesis)：可取妊娠中期17-20周通過腹壁取羊水或中期妊娠孕母尿液，測定甲基丙二酸濃度，也可培養(yǎng)羊水細胞中酶活性測定或基因分析，可進行產(chǎn)前診斷。
4、B超可發(fā)現(xiàn)肝臟腫大，腦電圖異常腦波，智力檢查有智力水平落后等表現(xiàn)。