遺傳代謝病很多人覺得陌生。然而，這已是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
我國(guó)嬰兒患病病例較高，每年約2000萬(wàn)的出生人口中，有40萬(wàn)到50萬(wàn)名兒童患有遺傳代謝病。可怕的是，患兒在新生兒時(shí)期常沒有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，孩子已經(jīng)造成智力和身體的終生殘疾。兒科主任醫(yī)師劉海燕說(shuō)，這類疾病通過(guò)新生兒疾病篩查可以及早發(fā)現(xiàn)，并讓疾病得以治愈或控制。父母一定要有給新生兒做”新生兒疾病篩查”的意識(shí)。
早期無(wú)特別病癥 晚期治療無(wú)法逆轉(zhuǎn)
新生兒遺傳代謝病一般無(wú)特別的臨床表現(xiàn)，家長(zhǎng)容易忽視，而一旦發(fā)病，孩子的身體和智力可能已經(jīng)受到嚴(yán)重的損害。大多的病兒在確診和治療之前即已死亡，或因貽誤治療時(shí)機(jī)造成智力和身體的終生殘疾。因此，是導(dǎo)致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。
及早發(fā)現(xiàn)疾病，通過(guò)早期干預(yù)可避免疾病的發(fā)生，這種遺傳代謝病通過(guò)‘新生兒疾病篩查’手段是可以被監(jiān)測(cè)出來(lái)的。
我國(guó)目前臨床上只有三種遺傳代謝病是新生兒出生后醫(yī)師要求篩查的，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥，而目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò) 500種代謝缺陷。因此，現(xiàn)有的篩查項(xiàng)目還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠，為了孩子未來(lái)的健康，做足預(yù)防措施是應(yīng)該的，你還應(yīng)該咨詢醫(yī)師，看是否需要多選擇幾項(xiàng)新生兒疾病篩查項(xiàng)目。