在人胚胎發(fā)育時(shí)期(懷孕初期2-3個(gè)月內(nèi))，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動(dòng)關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱(chēng)為先心病。除個(gè)別小室間隔缺損在2歲前有自愈的機(jī)會(huì)，絕大多數(shù)需手術(shù)治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發(fā)育不良等為主要表現(xiàn)。上海遠(yuǎn)大心胸醫(yī)院小兒心外科李小波
先心病的診斷鑒別：
(1)動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、房間隔缺損：在疾病早期由于是動(dòng)脈的血分流到靜脈屬于左向右分流型因此無(wú)紫紺;但到了晚期心臟左側(cè)的壓力超過(guò)了右側(cè)就出現(xiàn)了紫紺。
(2)法樂(lè)氏四聯(lián)癥、大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位肺動(dòng)脈瓣閉鎖：由于部分或全部靜脈血直接分流入動(dòng)脈，屬于右向左分流型。因此出生后就有紫紺。
(3)肺動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈狹窄、主動(dòng)脈縮窄：盡管存在心臟畸形，但左右兩側(cè)之間無(wú)異常通道，屬于無(wú)分流型。因此終身不出現(xiàn)紫紺。