漏斗胸患者常表現(xiàn)為胸骨和肋骨向胸腔內(nèi)凹陷，由于本病的異常生理表現(xiàn)，通常可以一目了然。但是一些凹陷癥狀不是十分明顯的患者，應(yīng)當(dāng)注意與Poland 綜合征和馬方(Marfan)綜合征相區(qū)別。
1. Poland 綜合征
即為胸大肌缺損并伴發(fā)同側(cè)手指并指現(xiàn)象的罕見先天性缺陷，臨床癥狀多集中于軀體及上肢，一般為單側(cè)，極少雙側(cè)發(fā)病，且男性較為多見。最輕度者僅為胸大肌的胸骨頭部缺損，以及第3-4指并指畸形。嚴(yán)重的病例除整塊胸大肌外，還涉及其下的胸小肌、前鋸肌、肋間肌，甚至其鄰近的部分背闊肌、腹外斜肌，乃至前胸部的部分肋骨、肋軟骨。有的還表現(xiàn)為胸部反常呼吸、肺病出、肩腳骨高位、患部皮膚和皮下脂肪發(fā)育不良，以及乳頭高位、女性乳房發(fā)育小或無乳房。由于某些癥狀與漏斗胸較為相似，診斷時應(yīng)當(dāng)注意二者的區(qū)別。
2. Marfan 綜合征
該綜合征為先天性中胚層發(fā)育不良全性疾病，系常染色體顯性遺傳性疾病，個別呈常染色體隱性遺傳，具體發(fā)病原因尚未明確。有研究者認(rèn)為與先天性蛋白質(zhì)代謝異常有關(guān)，本綜合征臨床表現(xiàn)不一，主要累及骨骼、心血管系統(tǒng)和眼等器官組織。該綜合征表現(xiàn)完全時診斷相對比較容易，與漏斗胸最大的區(qū)別就是，該綜合征可出現(xiàn)各種骨骼發(fā)育畸形。