對遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對患兒愈好。進行新生兒篩查是防治遺傳代謝病的最有效方法。
新生兒篩查就是將剛出生的新生兒的足底血滴在專用的濾紙片上，專項化驗危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育尤其是腦發(fā)育，導致兒童殘疾的一些先天性代謝性疾病，使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)明顯的異常疾病表現(xiàn)時，就做出早期診斷并開始有效治療，避免兒童重要臟器如大腦出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的體格和智力發(fā)育。
目前，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等危害嚴重的疾病通過新生兒疾病篩查得已早確診、早治療，這些患兒的智能發(fā)育和體格發(fā)育基本上可達到接近正常同齡兒童水平，這不僅能避免家庭和社會的不幸，減輕家庭和社會的經(jīng)濟負擔，而且這部分人還可為社會創(chuàng)造財富。