常見的遺傳代謝病有脂肪酸代謝疾病、氨基酸代謝疾病和有機(jī)酸代謝疾病。如楓糖尿癥的新生兒出生時正常，3～5天后尿具楓糖味，喂養(yǎng)困難，低血糖，嚴(yán)重代謝性酸中毒，進(jìn)行性神經(jīng)、精神異常，反應(yīng)減少，尖叫，腱反射減弱，擁抱反射消失，抽搐及角弓反張，昏迷或去大腦強(qiáng)直，未經(jīng)治療者多于生后數(shù)月內(nèi)死亡。少數(shù)雖可存活數(shù)年，但均有嚴(yán)重智力低下及癱瘓。而精氨酸血癥則起病隱襲，常在出生后數(shù)月或數(shù)年才出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如雙下肢剪刀樣、進(jìn)行性痙攣性癱瘓、舞蹈樣手足徐動、智能發(fā)育遲滯或倒退、癲癇發(fā)作等。

　　發(fā)達(dá)國家從20世紀(jì)90年代開始大面積普及液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，提高了遺傳代謝病的撿出率。液相串聯(lián)質(zhì)譜又被稱為“分子天平”，它的出現(xiàn)標(biāo)志著質(zhì)譜技術(shù)在臨床檢驗醫(yī)學(xué)中開始普及，并得到了醫(yī)學(xué)界的普遍認(rèn)可。歐美等國家目前已經(jīng)廣泛采用該技術(shù)對新生兒遺傳代謝病進(jìn)行篩查。

　　由于經(jīng)濟(jì)因素的限制，新生兒疾病篩查在我國并不盡如人意，篩查種類少，僅限于少數(shù)幾種遺傳代謝病監(jiān)測且普及率不高。據(jù)預(yù)測，我國今后每年約有2100萬嬰兒出生，為降低遺傳代謝病的發(fā)病率，生命綠洲行動將致力于液相串聯(lián)質(zhì)譜這一新技術(shù)在中國的推廣，提高遺傳代謝病的檢測力度。

　　液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)是一項先進(jìn)的遺傳代謝性疾病檢測技術(shù)，與現(xiàn)有技術(shù)相比，檢測效率高，通過同一份標(biāo)本可同時檢測上百種代謝產(chǎn)物，靈敏度高，極大地提高了遺傳代謝病的篩查效率。孩子出生24個小時后就可以檢測，假陽性率低，是傳統(tǒng)檢測的1/5。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院、中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué)檢驗醫(yī)學(xué)研發(fā)中心引入液相串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，并引入合作方在美國、日本、韓國等10多年篩查所積累的近百萬例的數(shù)據(jù)資源作為臨床比對的依據(jù)，建立了成熟有效的新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)體系。