專家表示：新生兒篩檢是“新生兒先天性代謝疾病篩檢”的簡(jiǎn)稱。絕大多數(shù)的先天性代謝異常疾病是由于遺傳基因有缺陷，導(dǎo)致特殊酵素缺乏，形成臨床上的種種病癥。
專家介紹：“新生兒篩檢”運(yùn)用的是十分簡(jiǎn)便的濾紙采血法，配合敏感度相當(dāng)高的生化檢驗(yàn)，在嬰兒出生后第3天或順利喂奶滿24小時(shí)之后采血檢查，約兩周左右便會(huì)有檢驗(yàn)結(jié)果，對(duì)于一些極為嚴(yán)重的先天性代謝疾病在未發(fā)作之前即能加以診斷，立即給予有效治療及指導(dǎo)，協(xié)助寶寶度過(guò)難關(guān)。
這些疾病在剛出生時(shí)大都不會(huì)有明顯癥狀，通常要到開始喂奶后，問(wèn)題才開始一一浮現(xiàn)。由于異常代謝產(chǎn)物的堆積將對(duì)寶寶的神經(jīng)系統(tǒng)造成毒性，若不及時(shí)給予藥物或特殊奶粉治療，就會(huì)留下無(wú)法挽回的后遺癥，諸如智能障礙及發(fā)展遲緩等。
先天性代謝異常疾病的種類非常多，在新生兒時(shí)期疾病的癥狀幷不明顯，如不及時(shí)治療會(huì)急速惡化導(dǎo)致嚴(yán)重的后遺癥。