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遺傳性疾病

  遺傳性疾病通常可分為三類

  1、染色體疾病主要是染色體數(shù)目的異常,又分為常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合征,即比正常人多了第21條染色體;后者如先天性卵巢發(fā)育不全,即正常女性的染色體應(yīng)該為XX,而這種病人是XO,缺少了一個(gè)X染色體。

  2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因,其中的1個(gè)或2個(gè)發(fā)生異常,根據(jù)遺傳方式又可分為三種:

 ?、懦H旧w顯性遺傳

  如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的,那么只要有一個(gè)這樣的病理性基因傳給子女,子女就會(huì)出現(xiàn)和父母同一種的疾病。目前已知這類疾病有1200多種,如多指畸形,先天性軟骨發(fā)育不良、先天性成骨不全等。

  理論上講,如果一個(gè)病人(雜合子,即一對(duì)基因中只有一個(gè)病理性基因)與正常人結(jié)婚,子女中有50%的可能患上同種疾病;如果夫妻雙方均為病人(雜合子),則子女患病的可能性為75%;如果夫妻雙方中有一個(gè)為純合子病人,即一對(duì)基因都是病理性基因,那么他們的子女就100%要患病的。

 ?、瞥H旧w隱性遺傳

  當(dāng)一對(duì)染色體中都有致病基因時(shí)才發(fā)病。如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者,那么子女有25%的可能患病,50%為攜帶者,只有25%為正常。目前所知這類疾病有900多種,如白化病、半乳糖血癥、先天性聾啞等。

 ?、前樾赃z傳

  致病基因存在于性染色體上,多在X染色體上,故又稱為X-伴性遺傳。根據(jù)致病基因在X染色體上的顯隱性,又可分為X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以后者多見,如血友病、色盲、肌營(yíng)養(yǎng)不良等。

  女性雜合子并不發(fā)病,因?yàn)樗袃蓷lX染色體,雖然一條有致病隱性基因,但另一條則是帶有顯性的正?;?,因而她僅僅是個(gè)攜帶者而已;但男性只有一條X染色體,因此一個(gè)致病隱性基因也可以發(fā)病,常常是舅舅和外甥患同一種疾病。

  3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個(gè)致病基因共同作用的結(jié)果,其中每個(gè)致病基因僅有微小的作用,但由于致病基因的累積,就可形成明顯的遺傳效應(yīng)。環(huán)境因素的誘發(fā)常是發(fā)病的先導(dǎo),如唇裂、腭裂、精神分裂癥等。

  遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特征。

  建議請(qǐng)你在結(jié)婚前了解對(duì)方的家族史和做好婚前檢查,,可以避免下一代的出現(xiàn)疾病的幾率。

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