先天性脊柱裂

　　又叫“脊柱裂”、“隱性脊柱裂”，為脊椎軸線上的先天畸形。先天性脊柱裂包括一組疾病，是小兒椎管發(fā)育過程中產(chǎn)生的各種異常表現(xiàn)，定義為軀干中線間質(zhì)、骨、神經(jīng)結(jié)構(gòu)融合不全或不融合。其表現(xiàn)形式多種多樣。目前國(guó)內(nèi)分類方法很多，各家說法不一，給診斷、治療以及交流帶來(lái)困難。

　　囊性脊柱裂的病兒于出生后即見在脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細(xì)頸或蒂，有的基底部較大無(wú)頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內(nèi)為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內(nèi)有脊髓、神經(jīng)組織等，用手電照之不透光或可見到囊內(nèi)組織陰影?；純禾淇迺r(shí)包塊張力增高、較硬，安靜時(shí)背部包塊軟且張力不高，于包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內(nèi)溝通。如患兒安靜狀態(tài)時(shí)，包塊張力高，前囟隆起，可能同時(shí)伴發(fā)腦積水征。

　　脊髓脊膜膨出均有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，仔細(xì)檢查可發(fā)現(xiàn)患兒下肢無(wú)力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無(wú)反應(yīng)或反應(yīng)微弱，患兒稍大些即可發(fā)現(xiàn)大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。

　　脊髓外露生后即可看到，局部無(wú)包塊，有腦脊液漏出，常并有嚴(yán)重神經(jīng)功能障礙，不能存活。

　　隱裂在背部雖沒有包塊，但病區(qū)皮膚上常有片狀多毛區(qū)或細(xì)軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區(qū)皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時(shí)在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實(shí)為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來(lái)，椎管內(nèi)多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無(wú)力或下肢神經(jīng)痛，但是大多數(shù)無(wú)任何癥狀。

　　脊髓裂可見于隱性或顯性脊柱裂病例，同屬于胚胎期發(fā)生障礙所致的畸形，最多發(fā)生在腰椎和胸椎，而頸椎和骶椎少見。

　　主要是在胚胎期發(fā)育發(fā)生障礙所致，關(guān)鍵在于椎管閉合不全。