本病需與其它兒童二尖瓣病變進(jìn)行鑒別，如小兒風(fēng)濕性二尖瓣狹窄
小兒風(fēng)濕性二尖瓣狹窄，輕度可不出現(xiàn)癥狀，中度以上狹窄患兒可出現(xiàn)疲乏、心悸、氣短、活動后呼吸困難，并伴有口周輕度青紫，面頰潮紅，所謂“二尖瓣面容”，嚴(yán)重者可出現(xiàn)咯血或血性泡沫痰，端坐呼吸及陣發(fā)性夜間呼吸困難。
患兒體征表現(xiàn)為心前區(qū)飽滿，心尖部可聞低調(diào)隆隆樣舒張期雜音，雜音范圍較局限，常伴有舒張期震顫。心尖部第一心音亢進(jìn)，肺動脈第二音亢進(jìn)且分裂。胸骨左緣3～4肋間或心尖部內(nèi)上方可聞響亮的二尖瓣開放拍擊音(二尖瓣開瓣音)。
有活動性風(fēng)濕心臟炎及左房擴大、壓力增高者常并發(fā)房性心律失常，如房性早搏、房性心動過速及心房纖顫等，尤其后者多提示有風(fēng)濕活動。而可與本病鑒別的最主要的一點是先天性二尖瓣狹窄呈現(xiàn)癥狀的時間早，且無風(fēng)濕熱病史，約3%的病人在出生后1個月內(nèi)，75%在出生后1年內(nèi)呈現(xiàn)癥狀。