先天性腎上腺增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常。
【鑒別診斷】
一、女性患兒應(yīng)注意與真兩性畸形相鑒別，后者系在一人體內(nèi)具有兩性的生殖腺一卵巢及睪丸的組織，但發(fā)育不全，因而其雌激素、雄激素及尿17酮類固醇排出量皆較正常為低。
二、女孩尿道、陰道同開(kāi)口于尿生殖竇的患者，特別是開(kāi)口位于陰蒂基底部時(shí)，須注意與男孩尿道下裂及隱睪相鑒別?？勺龅庥驮煊坝^察有無(wú)子宮，并可做染色體檢查，腎上腺增生癥患者的性染色質(zhì)為陽(yáng)性，性染色體為女性。
三、失鹽型患者于出生后早期出現(xiàn)嘔吐、脫水等癥狀時(shí)，應(yīng)注意與幽門(mén)狹窄及腸梗阻等胃腸道疾病相鑒別，尤其是男性患兒，如經(jīng)補(bǔ)液而低血鈉，高血鉀不易糾正者應(yīng)予注意。