遺傳性代謝病或稱先天性代謝缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是參與體內(nèi)代謝的某種酶、運載蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變,使其編碼的產(chǎn)物功能不良而引發(fā)代謝失常的一類疾病.這類疾病大多在新生兒、嬰幼兒或兒童時期發(fā)病,有些雖在成年期發(fā)病,但在兒童時期已有潛在病變.故遺傳性代謝病的診斷、防治屬兒科范疇.遺傳代謝病的種類很多,目前已報道的達500余種,是人類疾病中病種最多的一類疾病.且隨著檢測診斷技術不斷進步,還會發(fā)現(xiàn)更多的病種.
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