遺傳代謝病是一種慢性疾病。痛風是一種疑難雜癥，屬于風濕病的一種。大家對遺傳代謝病的病因有哪些了解嗎?下面就是專家對痛風的病因的詳細介紹。
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。 遺傳代謝病常見的臨床表現(xiàn)有：神經系統(tǒng)異常、代謝性酸中毒和統(tǒng)癥、嚴重嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，多數(shù)遺傳代謝病伴有神經系統(tǒng)異常，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱、甚至昏迷、死亡等嚴重并發(fā)癥。 據(jù)了解，這類疾病可以造成體內任何器官和系統(tǒng)的損害?；純涸谛律鷥浩诔]有特別的臨床表現(xiàn)，一旦出現(xiàn)異常，身體和智力的損害已不可逆轉，失去了治療的機會，死亡率和復發(fā)率也很高，是導致兒童夭折或殘疾的主要病因之一。因此專家建議，新生兒應進行遺傳代謝病檢測。 新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速，簡便，靈敏的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育或導致兒童智力障礙的一些先天性、遺傳性疾病進行群體檢查，以便對疾病做出早期診斷，結合有效治療，避免患兒重要器官出現(xiàn)不可逆的損害，保障兒童正常的身體發(fā)育和智力發(fā)育。
以上就是專家對遺傳代謝病的病因的詳細介紹，只有了解到遺傳代謝病的病因，才能有效預防與治療。如果各位對痛風的病因有問題，可咨詢我們的在線的專家。