遺傳代謝病是一種慢性疾病。痛風(fēng)是一種疑難雜癥，屬于風(fēng)濕病的一種。大家對(duì)遺傳代謝病的病因有哪些了解嗎?下面就是專家對(duì)痛風(fēng)的病因的詳細(xì)介紹。
1、支鏈氨基酸在氨基轉(zhuǎn)移后所形成的α-支鏈酮酸(KIC、KMV、KIV)必須由線粒體中的支鏈α酮酸脫氫酶進(jìn)一步催化脫羧，該酶是一個(gè)復(fù)合酶系統(tǒng)(BCKAD complex)，由脫羧酶(El，包括Elα、E1β兩個(gè)亞單位)、二氫硫辛酰胺酰基轉(zhuǎn)移酶(E2)和二氫硫辛酰胺?；摎涿?E3)等4部分組成.
2、它們的編碼基因分別位于19q13.1～q13.2、6p21～p22、lp2l～3l和7q3l;其中E3還是人體內(nèi)丙酮酸脫氫酶和α-酮戊二酸脫氫酶的組成部分。
3、這一酶系統(tǒng)還需焦磷酸硫胺作為輔酶參與作用。任一上列基因的突變均會(huì)導(dǎo)致這一酶復(fù)合體的缺陷，造成各種不同類型的楓糖尿癥。
4、酶缺陷造成的支鏈氨基酸代謝障礙使患兒神經(jīng)系統(tǒng)中支鏈氨基酸增高;谷氨酸、谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明顯降低;髓質(zhì)脂類如腦苷脂、蛋白脂質(zhì)和硫酸腦苷脂等不足。
5、患兒腦白質(zhì)發(fā)生海綿狀變化和髓鞘形成障礙，以大腦半球、胼胝體、齒狀核周圍和錐體束等處最為顯著;由于急性代謝紊亂導(dǎo)致死亡的患兒大都有腦水腫發(fā)生。
以上就是專家對(duì)遺傳代謝病的病因的詳細(xì)介紹，只有了解到遺傳代謝病的病因，才能有效預(yù)防與治療。如果各位對(duì)痛風(fēng)的病因有問題，可咨詢我們的在線的專家。