苯丙酮尿癥(pku)是新生兒疾病篩查領(lǐng)域中最成功、最經(jīng)典的病種。該病系由于體內(nèi)先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代謝障礙。 pa是人體的必須氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分為機(jī)體蛋白合成所利用，部分經(jīng)肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變成酪氨酸，后進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等重要生理活動(dòng)物質(zhì)，pku患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶的水平僅為正常人的1%后更低。因此pa不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)異常蓄積，同時(shí)，酪氨酸、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等形成障礙，引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害。此外，血中pa經(jīng)旁路代謝，最終產(chǎn)物(如苯乙酸等)蓄積在血中、鬧脊液和各種組織中，并從尿、汗液中排出體外發(fā)病率
本病的發(fā)病率，各國(guó)、各地區(qū)有所不同。據(jù)國(guó)際篩查學(xué)會(huì)統(tǒng)計(jì)，白種人發(fā)病率較高，北愛爾蘭1/4404，西德1/6971，美國(guó)1/10059。日本發(fā)病率較低，為1/73000。我國(guó)1983年的發(fā)病率為1/16500，北方明顯高于南方，但南方及沿海地區(qū)的四氫生物喋呤缺乏癥(bh4缺乏癥)發(fā)病較多。