世界衛(wèi)生組織將出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：
一級(jí)預(yù)防——防止出生缺陷兒的發(fā)生。一級(jí)預(yù)防可有效預(yù)防大約50%的嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生，主要包括婚前檢查、幫助準(zhǔn)父母選擇最佳的生育年齡及時(shí)機(jī)、合理營(yíng)養(yǎng)、避免接觸放射線等。
二級(jí)預(yù)防——減少出生缺陷兒的出生。在孕期通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，運(yùn)用血生化免疫和超聲等檢查，對(duì)染色體畸形和嚴(yán)重的體表畸形進(jìn)行篩查，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并預(yù)防缺陷兒的出生。
三級(jí)預(yù)防——對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療。新生兒出生缺陷篩查是減少出生缺陷的重要措施之一，篩查病種主要包括先天性聽力損害、先天性心臟病、先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性髖關(guān)節(jié)脫位等5種先天性疾病。