1.外周血

　　血紅蛋白測(cè)定、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血細(xì)胞比容測(cè)定是診斷紅細(xì)胞增多癥的主要實(shí)驗(yàn)方法，表1列述了紅細(xì)胞增多癥的血象診斷標(biāo)準(zhǔn)。其中以血細(xì)胞比容和血紅蛋白較準(zhǔn)確，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)的影響因素較多。

　　白細(xì)胞數(shù)在真性紅細(xì)胞增多癥時(shí)大多高于正常，而在應(yīng)激性及繼發(fā)性者多在10×109/L以下，除非合并感染;但在約25%真性紅細(xì)胞增多癥病例的白細(xì)胞數(shù)不增高。血小板數(shù)在真性紅細(xì)胞增多癥時(shí)約有半數(shù)以上病例高于400×109/L，最多可達(dá)1000×109/L以上，而其他原因的紅細(xì)胞增多癥患者血小板數(shù)多在正常范圍。

　　2.骨髓檢查

　　骨髓涂片檢查對(duì)真性與繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥的鑒別診斷有一定價(jià)值，兩者在增生程度上差別不顯著，但真性者粒與紅細(xì)胞系統(tǒng)比例大致正常，粒、紅與巨核細(xì)胞3系均增生，有時(shí)可見(jiàn)幼稚紅細(xì)胞聚集成小堆;而繼發(fā)性者常只有紅細(xì)胞系統(tǒng)明顯增生，粒與巨核細(xì)胞系統(tǒng)無(wú)異常，故粒細(xì)胞與紅細(xì)胞系統(tǒng)比例減少。

　　骨髓活檢對(duì)兩者的鑒別診斷意義更大，真性紅細(xì)胞增多癥骨髓切片顯示粒、紅、巨核細(xì)胞3系均明顯增生，全部脂肪細(xì)胞為造血細(xì)胞所代替，有10%～20%病例的網(wǎng)狀纖維增加，若有網(wǎng)狀纖維增生，此為重要診斷依據(jù);而繼發(fā)性者切片中主要是紅細(xì)胞系統(tǒng)增生，脂肪組織仍可存在，缺乏網(wǎng)狀纖維。

　　3.血容量

　　在紅細(xì)胞增多癥的診斷中，用51Cr或99Tc標(biāo)記法測(cè)定紅細(xì)胞容量，同時(shí)測(cè)定全血容量及用125I或131I人血清白蛋白法測(cè)定血漿容量是重要診斷步驟，紅細(xì)胞容量男性>36ml/kg體重，女性>32ml/kg體重即可診斷紅細(xì)胞增多癥;相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥患者的血細(xì)胞比容高于正常，而紅細(xì)胞容量正常，血漿容量較正常值常減少，有助于診斷。

　　4.血沉、血黏度

　　紅細(xì)胞沉降率常為1～2mm/h，血液黏度較正常為高。血液相對(duì)黏度與水之比為8∶1～10∶1(正常人為3.5∶1～5.4∶1)(Oswald或Hess黏度計(jì)測(cè)定)。全血相對(duì)密度增加，在1.061～1.083之間(正常男性1.055～1.065，女性1.048～1.059)。

　　5.動(dòng)脈血氧飽和度

　　在真性紅細(xì)胞增多癥及繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥由于非生理性紅細(xì)胞生成素增加者動(dòng)脈血氧飽和度均正常;而繼發(fā)于生理性紅細(xì)胞生成素增加者動(dòng)脈血氧飽和度低于正常(<88%)。如心血管疾病、動(dòng)靜脈瘺、一氧化碳血紅蛋白血癥、高鐵血紅蛋白血癥等患者由于氧親和力改變，而引起生理性紅細(xì)胞生成素增加，動(dòng)脈血氧飽和度減低。

　　6.血液氧分離曲線

　　此曲線表示血氧飽和度與氧分壓的關(guān)系，正常時(shí)此曲線呈S形。在標(biāo)準(zhǔn)狀態(tài)時(shí)，正常紅細(xì)胞血紅蛋白的氧半飽和分壓(p-50)是3.54kPa，如此值減低，p-50左移，表示血紅蛋白對(duì)氧的親和力增加;反之，p-50>3.54kPa則為右移，表示血紅蛋白對(duì)氧親和力減低。血液氧分離曲線檢查p-50增加時(shí)可能提示是異常血紅蛋白或紅細(xì)胞2，3-二磷酸甘油酸含量減低。

　　7.紅細(xì)胞生成素測(cè)定

　　由于真性紅細(xì)胞增多癥是一克隆性疾病，紅細(xì)胞系祖細(xì)胞的分化為自主性，不依賴紅細(xì)胞生成素，因而患者的血清用酶聯(lián)免疫吸附測(cè)定(ELISA)或免疫放射測(cè)定(IRMA)檢測(cè)紅細(xì)胞生成素時(shí)常為減低或正常(正常值：6～32U/L);而繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥是由于紅細(xì)胞生成素過(guò)度生成，因氧轉(zhuǎn)運(yùn)機(jī)制異常，代償性紅細(xì)胞生成;或因良性或惡性腫瘤引起外源性紅細(xì)胞生成素生成的結(jié)果，這是非代償性紅細(xì)胞生成素生成，因而檢測(cè)血清紅細(xì)胞生成素是增加或正常。紅細(xì)胞生成素的測(cè)定有參考價(jià)值。

　　8.紅細(xì)胞集落生成單位培養(yǎng)

　　由于1974年P(guān)rchal和Axelrad提出真性紅細(xì)胞增多癥患者紅細(xì)胞集落生成單位(SFU-E)體外培養(yǎng)不依賴于紅細(xì)胞生成素，稱這種自發(fā)性紅系集落生成為內(nèi)源性紅細(xì)胞系集落(erythroid endogenous colonies，EEC);而繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥患者并無(wú)這種EEC特性，紅系集落生成必須在培養(yǎng)基中加一定量的紅細(xì)胞生成素，故體外紅細(xì)胞系集落生成單位培養(yǎng)檢測(cè)有助于與兩者的鑒別?，F(xiàn)認(rèn)為這對(duì)真性紅細(xì)胞增多癥的診斷有高度特異性。

　　B超或CT檢查腹部及腰部腎臟、子宮、肝臟及腦部有無(wú)囊腫或腫瘤;測(cè)定血紅蛋白電泳、2，3-二磷酸甘油酸、高鐵血紅蛋白、硫化血紅蛋白等有助于繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥原因的確定。