兩性畸形又稱兩性人，它包括各種因染色體異常、性腺發(fā)育異常和內(nèi)分泌紊亂所引起的內(nèi)、外生殖器官及第二性征的發(fā)育畸形。
參照先天性疾病的預防方法，造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質(zhì)、自體免疫、遺傳物質(zhì)異常等。預防性優(yōu)生措施： 1.禁止近親結(jié)婚。 2.婚前檢查以期發(fā)現(xiàn)不應結(jié)婚的遺傳病或其他疾病。 3.攜帶者的檢出? 通過群體普查、家系調(diào)查及系譜分析、實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。 4.遺傳咨詢。 5.產(chǎn)前診斷? 產(chǎn)前診斷或?qū)m內(nèi)診斷，是預防性優(yōu)生學的一項重要措施。所用產(chǎn)前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月后)，對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質(zhì)測定(受孕40～70天時)，預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。