(一)發(fā)病原因
神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點(diǎn)，不少疾病的病因和發(fā)病機(jī)制尚未闡明，由于近10年來(lái)分子遺傳學(xué)迅速發(fā)展和人類基因組計(jì)劃完成，弄清了人類3×109個(gè)核酸排列順序，隨著神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的基因定位，克隆，基因產(chǎn)物及基因診斷和治療等方面的突破，必將推動(dòng)神經(jīng)遺傳學(xué)的發(fā)展。
(二)發(fā)病機(jī)制
遺傳方式有4種
?、賳位蜻z傳，包括常染色體顯性遺傳，隱性遺傳，X-連鎖隱性遺傳，顯性遺傳等;
②多基因遺傳;
?、劬€粒體病，由線粒體DNA突變所致;
?、苋旧w病，染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。