由于腦組織先天性發(fā)育異常所致的腦積水稱為先天性腦積水。形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡，即腦脊液產(chǎn)生過多或吸收障礙。此外，腦脊液循環(huán)通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。

　　先天性腦積水的主要特征是頭圍呈進行性增大。頭圍多在出生后數(shù)周或數(shù)月開始增大，也有出生時就明顯大于正常。頭圍增大以后，臉部相對較小，額部向前突出，頭皮繃緊變薄，兩眼球轉(zhuǎn)動或斜視或震顫，囟門(包括前囟、后囟)開大，顱骨骨縫分離。病情嚴重者可有頻繁嘔吐、煩躁不安和進食不佳。早期對智力沒有影響，晚期病例可出現(xiàn)表情呆滯、智力遲鈍、視力減退、肢體癱瘓。最后多因營養(yǎng)不良，發(fā)生褥瘡及呼吸道感染等并發(fā)癥而死亡。也有少數(shù)病例，病情會自行緩解或停止發(fā)展。

　　一般來講，由于腦組織先天性的發(fā)育異常所導致的腦積水稱為先天性腦積水，形成腦積水的原因可能是腦脊液的分泌和吸收之間失去平衡，即腦脊液產(chǎn)生過多或吸收障礙。另外，腦脊液循環(huán)通路阻塞也是引起先天性腦積水的重要原因。

　　先天性腦積水的主要特點是頭圍呈進行性增大，多在出生數(shù)周或數(shù)月后開始增大，也有出生時就有明顯的頭圍增大的現(xiàn)象。頭圍增大以后，臉部相對較小，額部向前突出，頭皮繃緊變薄，兩眼球轉(zhuǎn)動、斜視、震顫等，囟門開大，顱骨骨縫分離，病情嚴重的會出現(xiàn)嘔吐、煩躁不安，飲食不佳等，早期對智力的影響不大，晚期可出現(xiàn)智力方面的相關(guān)影響，如表情呆滯、智力減退、反應(yīng)遲鈍、視力下降、肢體癱瘓等，，最后多會導致營養(yǎng)不良，發(fā)生褥瘡等相關(guān)合并癥的發(fā)生，甚至死亡。但也有少數(shù)病人病情會自行緩解或停止進展。