腎上腺性征異常癥是由于過多的腎上腺雄性激素所致之性征異常，致女性男化 (virilism)男性早熟。而在成年男性難以確定其臨床情況。這一癥征，在女性的表現(xiàn)是假兩性畸形(pseudohermaphroditism)，其腎上腺皮層增厚。在1866年creechio已有記載，但詳細(xì)的描述本病是在1905年seueira及1912年gallais第一次應(yīng)用腎上腺性征異常癥征(adrenogenital syndrome)之名?，F(xiàn)在所謂本病，系包括男性兩性的男化問題。

　　【診斷】

　　診斷本病并非容易。有時經(jīng)過充分地、精心地、費(fèi)時地檢查，仍不能結(jié)論。但無正確的診斷，合理的處理也是不可能的。首先決定何類病人需要徹底檢查。一般的說是臨床表現(xiàn)明顯需要治療者，需要充分檢查。當(dāng)然，可能為腫瘤時需要檢查;另一方面在童年出現(xiàn)癥狀或成年發(fā)病驟猛，就應(yīng)疑為腫瘤。以下問題，須要回答：①有腎上腺功能障礙么?②如其有，是增生?或?yàn)槟[瘤?③如為腫瘤，是良性?惡性?在何側(cè)?

　　1、在女性：為女性假兩性畸形，可根據(jù)以下檢查明確診斷：

　　(1)顯微鏡檢查細(xì)胞核，表現(xiàn)為染色質(zhì)陽性。染色體計(jì)數(shù)，性染色體核型為xx型。

　　(2)檢查尿生殖竇，可見有陰道，如用尿道鏡檢查陰道，可見有宮頸，經(jīng)宮頸放入導(dǎo)尿管可作子宮及輸卵管造影。

　　(3)生化試驗(yàn)，尿中有過多的固醇排出。

　　女性假兩性畸形，亦可見母于親在妊娠期經(jīng)胎盤而來的雄激素所致之結(jié)果。這種雄激素，可來自男性化作用之卵巢腫瘤，或來自妊娠期母體接受皮質(zhì)激素或合成的孕酮類的藥物治療。

　　2、在男性：細(xì)胞核染色質(zhì)陰性，其遺傳型是xy，尿中排出的固醇物質(zhì)增多，如女性。

　　3、增生與腫瘤之鑒別診斷：常不容易。一個大的腫瘤可以捫及，兩側(cè)增生腎上腺在剛出生時亦可捫到。地塞米松對下視丘的抑制試驗(yàn)可能有幫助。尿內(nèi)固醇的測定有助于癌、增生、或瘤之診斷。最大的困難是在腫瘤時尿內(nèi)11-oxos排出可以正常。好在總有固醇之一，其值升高。x線檢查有時有幫助。如經(jīng)多種檢查，腫瘤不能排除時，手術(shù)探查勢屬必要。